Introdução
O que você precisa saber de cara
Espondiloencondrodisplasia é o termo médico para um espectro raro de sintomas que são herdados seguindo um padrão de herança autossômico recessivo. Anomalias esqueléticas são os sintomas usuais do distúrbio, embora sua natureza fenotípica seja altamente variável entre os pacientes com a condição, incluindo sintomas como espasticidade muscular ou púrpura trombocitopênica. É um tipo de displasia imuno-óssea.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Genocondromatose tipo 2
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Pathologic femoral fracture in rare genochondromatosis type I with dual metaphyseal osteochondroma lesions.
An Intramedullary Approach to the Management of Pathological Distal Femur Fracture in Genochondromatosis: A Case Report.
Genochondromatosis type I: A clinicoradiological study of four family members.
Case of genochondromatosis type I in an 8-year-old boy.
Enchondromatosis: insights on the different subtypes.
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Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Pathologic femoral fracture in rare genochondromatosis type I with dual metaphyseal osteochondroma lesions.
- An Intramedullary Approach to the Management of Pathological Distal Femur Fracture in Genochondromatosis: A Case Report.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:93398(Orphanet)
- MONDO:0019680(MONDO)
- GARD:16820(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q56014350(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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