É uma doença genética rara do desenvolvimento esquelético caracterizada por encondromas metafisários simétricos e clavículas normais. As lesões costumam se manifestar na infância e apresentam uma evolução tipicamente benigna ao longo da vida.

Os pacientes apresentam encondromas distribuídos simetricamente no fêmur distal, no úmero proximal e nos ossos dos punhos, mãos e pés. As clavículas permanecem estruturalmente normais e o exame físico da pessoa não costuma revelar outras anormalidades.

Por se tratar de uma condição genética rara, não há tratamento medicamentoso curativo registrado. No entanto, as lesões ósseas tendem a regredir espontaneamente com a obliteração da cartilagem de crescimento esquelético.

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos. O acompanhamento dos pacientes é realizado pela rede pública de saúde por meio de consultas especializadas e reabilitação conforme a necessidade.

Os genes específicos responsáveis pela condição e o padrão de herança ainda não se encontram catalogados nas bases científicas oficiais. Apesar disso, testes genéticos continuam registrados internacionalmente para fins diagnósticos e de pesquisa molecular.