A displasia espondilometafisária regressiva é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos, principalmente da coluna vertebral (platispôndilo) e das extremidades dos ossos longos (metáfises). A condição está presente desde o nascimento (início neonatal) e, ao longo do tempo, pode apresentar melhora espontânea de alguns sinais, o que justifica o termo "regressiva". A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas.[1][4]

Os principais sinais e sintomas incluem: irregularidade e alargamento das metáfises (região de crescimento dos ossos longos), encurtamento dos ossos longos, úmero arqueado, genu valgum (joelhos voltados para dentro), contratura em flexão do joelho, luxação articular, hipermobilidade articular, hipotonia (tônus muscular reduzido) e atraso na habilidade de andar. Na coluna, observa-se platispondilia (vértebras achatadas), corpos vertebrais ovoides, hiperlordose (curvatura excessiva da coluna lombar) e costelas horizontais. Na face, podem ocorrer retrusão médio-facial, ponte nasal deprimida e nevo flammeus (mancha avermelhada) na testa. Outros achados incluem abdome protuberante, distância intermamilar ampla, hálux largo e encurtamento do quarto e quinto metacarpos.[1][4]

A displasia espondilometafisária regressiva é causada por alterações (variantes patogênicas) no gene LBR, que fornece instruções para a produção da enzima Delta(14)-esterol redutase LBR. Essa enzima participa da síntese do colesterol e da formação da membrana nuclear. A herança é autossômica recessiva, ou seja, é necessário herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para manifestar a doença.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica, nos achados radiológicos (como irregularidade metafisária e platispondilia) e na confirmação genética. Os exames disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); dosagem de alfa-fetoproteína; e atendimento em reabilitação para doenças raras. Atualmente, há 87 variantes patogênicas descritas no ClinVar para essa condição, e 7 tipos de testes genéticos estão disponíveis.[1][2][5]

Não há tratamento curativo específico para a displasia espondilometafisária regressiva. O manejo é multidisciplinar e focado no alívio dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. Pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, acompanhamento ortopédico para correção de deformidades (como genu valgum e contraturas) e suporte para atrasos motores. A cobertura pelo SUS é considerada mínima, com procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras.[1][2]

O prognóstico é variável. Alguns sinais podem melhorar espontaneamente com o crescimento (daí o termo "regressiva"), mas deformidades ósseas e articulares podem persistir e exigir intervenções. O acompanhamento regular com equipe multidisciplinar é importante para otimizar a função motora e prevenir complicações.[1][4]

A displasia espondilometafisária regressiva é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos, principalmente da coluna vertebral (platispôndilo) e das extremidades dos ossos longos (metáfises). A condição está presente desde o nascimento (início neonatal) e, ao longo do tempo, pode apresentar melhora espontânea de alguns sinais, o que justifica o termo "regressiva". A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas.[1][4]

Os principais sinais e sintomas incluem: irregularidade e alargamento das metáfises (região de crescimento dos ossos longos), encurtamento dos ossos longos, úmero arqueado, genu valgum (joelhos voltados para dentro), contratura em flexão do joelho, luxação articular, hipermobilidade articular, hipotonia (tônus muscular reduzido) e atraso na habilidade de andar. Na coluna, observa-se platispondilia (vértebras achatadas), corpos vertebrais ovoides, hiperlordose (curvatura excessiva da coluna lombar) e costelas horizontais. Na face, podem ocorrer retrusão médio-facial, ponte nasal deprimida e nevo flammeus (mancha avermelhada) na testa. Outros achados incluem abdome protuberante, distância intermamilar ampla, hálux largo e encurtamento do quarto e quinto metacarpos.[1][4]

A displasia espondilometafisária regressiva é causada por alterações (variantes patogênicas) no gene LBR, que fornece instruções para a produção da enzima Delta(14)-esterol redutase LBR. Essa enzima participa da síntese do colesterol e da formação da membrana nuclear. A herança é autossômica recessiva, ou seja, é necessário herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para manifestar a doença.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica, nos achados radiológicos (como irregularidade metafisária e platispondilia) e na confirmação genética. Os exames disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); dosagem de alfa-fetoproteína; e atendimento em reabilitação para doenças raras. Atualmente, há 87 variantes patogênicas descritas no ClinVar para essa condição, e 7 tipos de testes genéticos estão disponíveis.[1][2][5]

Não há tratamento curativo específico para a displasia espondilometafisária regressiva. O manejo é multidisciplinar e focado no alívio dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. Pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, acompanhamento ortopédico para correção de deformidades (como genu valgum e contraturas) e suporte para atrasos motores. A cobertura pelo SUS é considerada mínima, com procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras.[1][2]

O prognóstico é variável. Alguns sinais podem melhorar espontaneamente com o crescimento (daí o termo "regressiva"), mas deformidades ósseas e articulares podem persistir e exigir intervenções. O acompanhamento regular com equipe multidisciplinar é importante para otimizar a função motora e prevenir complicações.[1][4]