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Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2
ORPHA:90350

Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2

A cutis laxa autossómica recessiva tipo 2 (ARCL2) é um espectro de doenças do tecido conjuntivo caracterizado pela associação de pele enrugada, redundante, flácida e inelástica, com atraso no crescimento e desenvolvimento e anomalias esqueléticas. O espectro varia desde doentes com cutis laxa autossómica recessiva tipo 2 clássica (ARCL2, tipo Debré) até doentes com uma forma mais ligeira da doença, a síndrome da pele enrugada (WSS).

<1 / 1 000 0004 genes identificadosAutosomal recessive
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Ultra-raro
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