Condrodisplasia punctata tipo Toriello é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por calcificações puntiformes em cartilagens, dismorfias faciais, contraturas articulares e deficiência de crescimento.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Síndrome de Toriello-Higgins-Miller, também referida como Chondrodysplasia punctata, Toriello type, é uma condição genética extremamente rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de indivíduos e idade de início tipicamente no período neonatal.[1]
Causas genéticas
Diagnóstico
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A **Síndrome de Toriello-Higgins-Miller** é uma condição genética extremamente rara, cujas manifestações aparecem já no período neonatal. Ela tem herança autossômica recessiva e é catalogada nos registros médicos como um síndrome malformativo congênito. Não há remédios específicos que curem a síndrome, mas o SUS oferece procedimentos como exames genéticos e atendimento em reabilitação voltado a doenças raras. O acompanhamento médico desde os primeiros dias de vida é fundamental para planejar os cuidados e o suporte que a criança necessita.
Condrodisplasia punctata tipo Toriello é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por calcificações puntiformes em cartilagens, dismorfias faciais, contraturas articulares e deficiência de crescimento.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de Toriello-Higgins-Miller
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Metabolomic Profiling Reveals Brain Lipid Alterations in PEX7-Deficient Models of Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata.
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Associações
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Doença com base genética
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A condição é uma alteração genética que segue o padrão de herança autossômica recessiva. Contudo, os genes específicos causadores da doença ainda não se encontram catalogados nas bases científicas oficiais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Síndrome de Toriello-Higgins-Miller. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-toriello-higgins-miller
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de Toriello-Higgins-Miller
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
