Introdução
O que você precisa saber de cara
Condrodisplasia punctata tipo Toriello é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por calcificações puntiformes em cartilagens, dismorfias faciais, contraturas articulares e deficiência de crescimento.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de Toriello-Higgins-Miller
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Maternal and fetal outcomes in pregnancies affected by mixed connective tissue disease.
Unraveling PEX6: insights into very-long-chain fatty acid levels and peroxisome biogenesis disorders in pediatric populations.
Airway Involvement in Conradi-Hünermann-Happle Syndrome: A Novel Clinical Manifestation.
Metabolomic Profiling Reveals Brain Lipid Alterations in PEX7-Deficient Models of Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata.
Neonatal X-linked recessive chondrodysplasia punctata.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Maternal and fetal outcomes in pregnancies affected by mixed connective tissue disease.
- Unraveling PEX6: insights into very-long-chain fatty acid levels and peroxisome biogenesis disorders in pediatric populations.
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- Metabolomic Profiling Reveals Brain Lipid Alterations in PEX7-Deficient Models of Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata.
- Neonatal X-linked recessive chondrodysplasia punctata.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:79347(Orphanet)
- MONDO:0008973(MONDO)
- GARD:16716(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55998559(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
