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Síndrome de Steel
ORPHA:438117

Síndrome de Steel

Doença óssea genética rara caracterizada por baixa estatura, luxação congênita bilateral do quadril, luxação da cabeça do rádio, coalizão do carpo, escoliose, pé cavo e subluxação atlantoaxial. As características faciais dismórficas incluem testa larga, ponte nasal larga, hipertelorismo e hipoplasia leve do terço médio da face. A associação com perda auditiva neurossensorial bilateral também foi descrita.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
40 casos documentados
1Genes causadores
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