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Braquiolmia tipo Maroteaux
ORPHA:93302

Braquiolmia tipo Maroteaux

A braquiolmia autossômica recessiva, tipo Maroteaux, é uma forma relativamente leve de braquiolmia, um grupo de doenças esqueléticas genéticas raras, caracterizadas por tronco curto/baixa estatura, platispondilia generalizada e arredondamento dos corpos vertebrais. Ainda não se sabe se o fenótipo representa uma entidade única da doença ou um grupo heterogêneo de displasias esqueléticas leves.

<1 / 1 000 000Autosomal recessive
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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4 casos documentados
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