A síndrome possui herança autossômica dominante, o que significa que pode ser transmitida de geração em geração. Contudo, o gene específico responsável pelo quadro ainda não foi identificado nos registros médicos oficiais.

A principal manifestação é a baixa estatura desproporcional, decorrente do encurtamento dos antebraços e das pernas por hipoplasia da ulna e da fíbula. Também podem ocorrer luxação no cotovelo, desvios nas mãos e manifestações oculares como estrabismo e miopia.

O diagnóstico é prioritariamente clínico e radiológico, identificando as anomalias ósseas nos membros superiores e inferiores. Existem 3 testes genéticos catalogados no NCBI GTR, e exames como cariótipo e sequenciamento de exoma constam na tabela do SUS para investigação.

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta síndrome, e ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte aos pacientes é estruturado por meio de consultas especializadas e de procedimentos de atendimento em reabilitação física pelo SUS.

O nanismo mesomélico, tipo Reinhardt-Pfeiffer, não tem cura e não possui medicamentos específicos aprovados por agências como o FDA. O manejo concentra-se no acompanhamento multidisciplinar para melhorar a funcionalidade articular e a qualidade de vida.