Displasia mesomélica de Langer

ORPHA:2632

Displasia mesomélica de Langer

A displasia mesomélica de Langer (DML) é caracterizada por baixa estatura desproporcional grave com encurtamento mesomélico e rizomélico dos membros superiores e inferiores.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive

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Ultra-raro

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1Genes causadores

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Último publicado: 2026 Feb 5

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A displasia mesomélica de Langer (LMD) é caracterizada por baixa estatura desproporcionada grave com encurtamento mesomélico e rizomélico dos membros superiores e inferiores.

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

9 sintomas

😀

Face

2 sintomas

🧠

Neurológico

1 sintomas

🫁

Pulmão

1 sintomas

+ 15 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

28sintomas

Muito frequente (13)

Sem dados (15)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 28 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Desvio ulnar do dedoUlnar deviation of finger

Muito frequente

90%

Colo femoral curtoShort femoral neck

Muito frequente

90%

Encurtamento mesomélico/rizomélico de membrosMesomelic/rhizomelic limb shortening

Muito frequente

90%

Anormalidade da morfologia da epífiseAbnormality of epiphysis morphology

Muito frequente

90%

Morfologia anormal da ulnaAbnormal morphology of ulna

Muito frequente

90%

Baixa estatura graveSevere short stature

Muito frequente

90%

Baixa estatura desproporcional de membros curtosDisproportionate short-limb short stature

Muito frequente

90%

Deformidade de MadelungMadelung deformity

Muito frequente

90%

Palato ogivalHigh palate

Muito frequente

90%

Morfologia anormal do carpoAbnormal carpal morphology

Muito frequente

90%

Micromelia

Muito frequente

90%

Encurvamento dos ossos longosBowing of the long bones

Muito frequente

90%

Genes associados

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SHOX

Short stature homeobox protein

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Publicações recentes

🥈Melhor nível de evidência: Observacional

Phenotype Variations in a Family with Various Rearrangements in the Locus of the SHOX Gene.

Int J Mol Sci2026 Feb 5PMID:41683999

Exploring genotype-phenotype correlation of a novel SHOX gene splicing variant: Langer mesomelic …

🥈 Observacional

Mol Biol Rep2025 Oct 3PMID:41042407

Mild phenotypes in patients with different deletions in the 3' enhancer region of SHOX.

Eur J Hum Genet2025 DecPMID:38914686

Combined achondroplasia and short stature homeobox-containing (SHOX) gene deletion in a Danish in…

Eur J Med Genet2024 FebPMID:38070826

RARE DOSAGE ABNORMALITIES - COPY NUMBER VARIATIONS FLANKING THE SHOX GENE.

Acta Endocrinol (Buchar)2023 Jan-MarPMID:37601716

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Pesquisas abertas

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