Síndrome Pillay é um dos sinônimos conhecidos da displasia oftalmo-mandibulo-mélica (OMM). Trata-se de uma síndrome malformativa extremamente rara catalogada sob o código CID-10 Q87.8.

A literatura fenotípica descreve uma associação com o padrão de herança autossômica dominante. Contudo, os genes causais específicos responsáveis pela condição ainda não foram identificados nem catalogados nos registros médicos oficiais.

Os principais achados são a cegueira decorrente de opacidade da córnea e a dificuldade na mastigação por fusão da articulação da mandíbula com o crânio. Também são muito frequentes malformações nas mãos e braços, como o sinfalangismo, desvios e luxações articulares.

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados, mas o SUS disponibiliza o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras e exames genéticos de suporte.

O diagnóstico apoia-se no exame clínico minucioso das alterações oculares, faciais e esqueléticas. O SUS prevê exames diagnósticos complementares como cariótipo e sequenciamento completo do exoma (WES), além de existirem 2.663 testes genéticos listados no repositório internacional GTR.