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Displasia espondiloepifisária causada por uma única variação de alelo no gene ACAN, caracterizada por baixa estatura e artropatia degenerativa prematura.
Displasia espondiloepifisária causada por uma única variação de alelo no gene ACAN, caracterizada por baixa estatura e artropatia degenerativa prematura.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 11 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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