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Displasia espondiloepimetafisária, tipo Missouri
ORPHA:93356CID-10 · Q77.7CID-11 · LD24.3OMIM 602111DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Sistema ósseoInício infânciaHerança AD
Também conhecida comoSEMD
Sinônimos clínicos: Displasia espondiloepimetafisária tipo 2 · SEMD, tipo Missouri · SEMD tipo 2

Uma condição que afeta o desenvolvimento dos ossos da coluna vertebral e das extremidades dos ossos longos (próximo às articulações), caracterizada por alterações de moderadas a graves nas regiões de crescimento dos ossos (metáfises), envolvimento leve nas extremidades dos ossos (epífises), encurtamento das coxas e da parte superior das pernas com arqueamento dos fêmures (ossos da coxa) e/ou das tíbias (ossos da canela), uma deformidade no quadril (coxa vara), pernas arqueadas (joelho varo) e vértebras em forma de pera durante a infância.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A displasia espondiloepimetafisária, tipo Missouri é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos ossos da coluna, do quadril e das pernas. As crianças costumam apresentar baixa estatura desproporcional, pernas arqueadas e um andar oscilante semelhante ao de um pato. O quadro está ligado a alterações no gene MMP13 e tem herança autossômica dominante. Embora a doença não tenha um remédio específico nem PCDT próprio no SUS, a rede pública disponibiliza atendimentos de reabilitação e exames genéticos especializados.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Uma condição que afeta o desenvolvimento dos ossos da coluna vertebral e das extremidades dos ossos longos (próximo às articulações), caracterizada por alterações de moderadas a graves nas regiões de crescimento dos ossos (metáfises), envolvimento leve nas extremidades dos ossos (epífises), encurtamento das coxas e da parte superior das pernas com arqueamento dos fêmures (ossos da coxa) e/ou das tíbias (ossos da canela), uma deformidade no quadril (coxa vara), pernas arqueadas (joelho varo) e vértebras em forma de pera durante a infância.

Publicações científicas
185 artigos
Último publicado: 2026 Mar 13

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
14
pacientes catalogados
Início
Childhood
+ infancy
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q77.7
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
10 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas

+ 15 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

55%prev.
Membros inferiores curtos
Frequente (79-30%)
55%prev.
Baixa estatura desproporcional
Frequente (79-30%)
55%prev.
Placas de crescimento espessas
Frequente (79-30%)
55%prev.
Metáfise alargada
Frequente (79-30%)
55%prev.
Encurvamento femoral
Frequente (79-30%)
55%prev.
Epífise achatada
Frequente (79-30%)
27sintomas
Frequente (12)
Sem dados (15)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Membros inferiores curtosShort lower limbs
Frequente (79-30%)55%
Baixa estatura desproporcionalDisproportionate short stature
Frequente (79-30%)55%
Frequente (79-30%)55%
Metáfise alargadaFlared metaphysis
Frequente (79-30%)55%
Encurvamento femoralFemoral bowing
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa21desde 2005
Total histórico185PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20252 papers
Linha do tempo
201020202005Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
MMP13
MMP13Collagenase 3Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (5)
Activation of Matrix MetalloproteinasesRUNX2 regulates genes involved in cell migrationDegradation of the extracellular matrixCollagen degradationAssembly of collagen fibrils and other multimeric structures
MECANISMO DE DOENÇA

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type

A bone disease characterized by moderate to severe metaphyseal changes, mild epiphyseal involvement, rhizomelic shortening of the lower limbs with bowing of the femora and/or tibiae, coxa vara, genu varum and pear-shaped vertebrae in childhood. Epimetaphyseal changes improve with age.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Baixa expressão)
Pituitária
0.6 TPM
Testículo
0.1 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
0.1 TPM
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
0.1 TPM
Vagina
0.1 TPM
OUTRAS DOENÇAS (3)
metaphyseal chondrodysplasia, Spahr typespondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri typemetaphyseal anadysplasia
HGNC:7159UniProt:P45452

Variantes genéticas (ClinVar)

69 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MMP13: NM_002427.4(MMP13):c.120+2T>C ()
🧬 MMP13: NM_002427.4(MMP13):c.544del (p.Ser182fs) ()
🧬 MMP13: GRCh37/hg19 11q22.1-22.3(chr11:101504957-108516865)x1 ()
🧬 MMP13: NM_002427.4(MMP13):c.1208G>A (p.Trp403Ter) ()
🧬 MMP13: NM_002427.4(MMP13):c.1108del (p.Ile370fs) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 63 variantes classificadas pelo ClinVar.

19
38
6
Patogênica (30.2%)
VUS (60.3%)
Benigna (9.5%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
LOC126861318: NM_002427.4(MMP13):c.230T>C (p.Leu77Ser) [Likely pathogenic]
MMP13: NM_002427.4(MMP13):c.1384G>A (p.Val462Ile) [Conflicting classifications of pathogenicity]
LOC126861318: NM_002427.4(MMP13):c.223T>C (p.Phe75Leu) [Likely pathogenic]
MMP13: NM_002427.4(MMP13):c.756T>C (p.Phe252=) [Conflicting classifications of pathogenicity]
MMP13: NM_002427.4(MMP13):c.1315+12C>T [Conflicting classifications of pathogenicity]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia espondiloepimetafisária, tipo Missouri

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Displasia espondiloepimetafisária, tipo Missouri.

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Displasia espondiloepimetafisária, tipo Missouri e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição é causada por variantes genéticas no gene MMP13, responsável pela enzima Collagenase 3. A transmissão ocorre segundo o padrão de herança autossômica dominante.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:93356
    Orphanet
  2. GARD:10618
    GARD (NIH)
  3. Q18553747
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Displasia espondiloepimetafisária, tipo Missouri. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-missouri

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Displasia espondiloepimetafisária, tipo Missouri

ORPHA:93356 · MONDO:0011198
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
14 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q77.7 · Displasia espondiloepifisária
CID-11
Início
Childhood, Infancy
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1865832
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara