Uma condição que afeta o desenvolvimento dos ossos da coluna vertebral e das extremidades dos ossos longos (próximo às articulações), caracterizada por alterações de moderadas a graves nas regiões de crescimento dos ossos (metáfises), envolvimento leve nas extremidades dos ossos (epífises), encurtamento das coxas e da parte superior das pernas com arqueamento dos fêmures (ossos da coxa) e/ou das tíbias (ossos da canela), uma deformidade no quadril (coxa vara), pernas arqueadas (joelho varo) e vértebras em forma de pera durante a infância.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Uma condição que afeta o desenvolvimento dos ossos da coluna vertebral e das extremidades dos ossos longos (próximo às articulações), caracterizada por alterações de moderadas a graves nas regiões de crescimento dos ossos (metáfises), envolvimento leve nas extremidades dos ossos (epífises), encurtamento das coxas e da parte superior das pernas com arqueamento dos fêmures (ossos da coxa) e/ou das tíbias (ossos da canela), uma deformidade no quadril (coxa vara), pernas arqueadas (joelho varo) e vértebras em forma de pera durante a infância.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 15 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Plays a role in the degradation of extracellular matrix proteins including fibrillar collagen, fibronectin, TNC and ACAN. Cleaves triple helical collagens, including type I, type II and type III collagen, but has the highest activity with soluble type II collagen. Can also degrade collagen type IV, type XIV and type X. May also function by activating or degrading key regulatory proteins, such as TGFB1 and CCN2. Plays a role in wound healing, tissue remodeling, cartilage degradation, bone develop
Secreted, extracellular space, extracellular matrixSecreted
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type
A bone disease characterized by moderate to severe metaphyseal changes, mild epiphyseal involvement, rhizomelic shortening of the lower limbs with bowing of the femora and/or tibiae, coxa vara, genu varum and pear-shaped vertebrae in childhood. Epimetaphyseal changes improve with age.
Variantes genéticas (ClinVar)
69 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 63 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia espondiloepimetafisária, tipo Missouri
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Novel KIF22 Variants Disrupt Mitosis in Human Chondrocytes and Expand SEMDJL2 Mechanisms.
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome in three siblings: a unique case series with dual diagnosis of Down syndrome and Hirschsprung disease.
Autosomal Dominant TRPV4-Related Disorders.
Expanding the Clinical Phenotype Associated with the NIN Gene; Report of a Patient with Short Stature, Microcephaly and Hearing Loss.
Beyond the Known: Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of Rare RPL13-Related Spondyloepimetaphyseal Dysplasia.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:93356(Orphanet)
- OMIM OMIM:602111(OMIM)
- MONDO:0011198(MONDO)
- GARD:10618(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q18553747(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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