Uma condição que afeta o desenvolvimento dos ossos da coluna vertebral e das extremidades dos ossos longos (próximo às articulações), caracterizada por alterações de moderadas a graves nas regiões de crescimento dos ossos (metáfises), envolvimento leve nas extremidades dos ossos (epífises), encurtamento das coxas e da parte superior das pernas com arqueamento dos fêmures (ossos da coxa) e/ou das tíbias (ossos da canela), uma deformidade no quadril (coxa vara), pernas arqueadas (joelho varo) e vértebras em forma de pera durante a infância.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A displasia espondiloepimetafisária, tipo Missouri é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos ossos da coluna, do quadril e das pernas. As crianças costumam apresentar baixa estatura desproporcional, pernas arqueadas e um andar oscilante semelhante ao de um pato. O quadro está ligado a alterações no gene MMP13 e tem herança autossômica dominante. Embora a doença não tenha um remédio específico nem PCDT próprio no SUS, a rede pública disponibiliza atendimentos de reabilitação e exames genéticos especializados.
Uma condição que afeta o desenvolvimento dos ossos da coluna vertebral e das extremidades dos ossos longos (próximo às articulações), caracterizada por alterações de moderadas a graves nas regiões de crescimento dos ossos (metáfises), envolvimento leve nas extremidades dos ossos (epífises), encurtamento das coxas e da parte superior das pernas com arqueamento dos fêmures (ossos da coxa) e/ou das tíbias (ossos da canela), uma deformidade no quadril (coxa vara), pernas arqueadas (joelho varo) e vértebras em forma de pera durante a infância.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 15 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisSpondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type
A bone disease characterized by moderate to severe metaphyseal changes, mild epiphyseal involvement, rhizomelic shortening of the lower limbs with bowing of the femora and/or tibiae, coxa vara, genu varum and pear-shaped vertebrae in childhood. Epimetaphyseal changes improve with age.
Variantes genéticas (ClinVar)
69 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 63 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia espondiloepimetafisária, tipo Missouri
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Novel KIF22 Variants Disrupt Mitosis in Human Chondrocytes and Expand SEMDJL2 Mechanisms.
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome in three siblings: a unique case series with dual diagnosis of Down syndrome and Hirschsprung disease.
Autosomal Dominant TRPV4-Related Disorders.
Expanding the Clinical Phenotype Associated with the NIN Gene; Report of a Patient with Short Stature, Microcephaly and Hearing Loss.
Beyond the Known: Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of Rare RPL13-Related Spondyloepimetaphyseal Dysplasia.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Displasia espondiloepimetafisária, tipo Missouri.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Displasia espondiloepimetafisária, tipo Missouri e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por variantes genéticas no gene MMP13, responsável pela enzima Collagenase 3. A transmissão ocorre segundo o padrão de herança autossômica dominante.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Displasia espondiloepimetafisária, tipo Missouri. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-missouri
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Displasia espondiloepimetafisária, tipo Missouri
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata