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Síndrome Summitt
ORPHA:3210CID-10 · Q82.0OMIM 272350DOENÇA RARA

Esta é uma lista de filmes que contém personagens e/ou temática lésbica, gay, bissexual, ou transgênera lançados em 2015.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Síndrome Summitt é uma doença genética rara caracterizada por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, e características faciais distintas. Pode apresentar convulsões, problemas de visão e audição, e anomalias esqueléticas.

Publicações científicas
3 artigos
Último publicado: 1992
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q82.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa34desde 1992
Total histórico3PubMed
Últimos 10 anos3publicações
Pico19751 papers
Linha do tempo
2000201020201992Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Summitt

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Pesquisa ativa

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Familial occurrence of Summitt syndrome or a variant example of Carpenter syndrome?
    Genet Couns· 1992· PMID 1642806recente
  2. The Summitt syndrome: observations on a third case.
    Am J Med Genet· 1979· PMID 474616recente
  3. An etiologic and nosologic overview of craniosynostosis syndromes.
    Birth Defects Orig Artic Ser· 1975· PMID 179637recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:3210(Orphanet)
  2. MONDO:0010090(MONDO)
  3. GARD:127(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55782335(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome Summitt
Compêndio · Raras BR

Síndrome Summitt

ORPHA:3210 · MONDO:0010090
CID-10
Q82.0 · Linfedema hereditário
OMIM
272350
MedGen
UMLS
C1802405
EuropePMC
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