Síndrome Summitt é uma doença genética rara caracterizada por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, e características faciais distintas. Pode apresentar convulsões, problemas de visão e audição, e anomalias esqueléticas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Síndrome Summitt é uma condição genética rara, caracterizada por alterações no desenvolvimento craniofacial e dos membros. Ainda não há dados precisos sobre sua prevalência na população, padrão de herança ou idade de início dos sintomas. A síndrome é reconhecida internacionalmente e possui o código CID-10 Q82.0 (outras malformações congênitas da pele).[1][2]
Sinais e sintomas
Causas genéticas
A base genética exata da Síndrome Summitt ainda não foi completamente elucidada. Nenhum gene específico foi confirmado como causador da condição até o momento. O código OMIM 272350 e o identificador MONDO:0010090 são utilizados para referenciar a síndrome nos bancos de dados genéticos internacionais.[1][2][3]
Diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome Summitt é clínico, baseado na avaliação de um médico geneticista. Exames complementares podem auxiliar na confirmação e no diagnóstico diferencial. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para os seguintes procedimentos relacionados: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); dosagem de alfa-fetoproteína; e atendimento em reabilitação para doenças raras.[1][2][3][4]
Tratamento e manejo
Não existe um tratamento específico ou padronizado para a Síndrome Summitt. O manejo é individualizado e focado nos sintomas apresentados por cada paciente, podendo envolver uma equipe multidisciplinar (geneticista, pediatra, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, entre outros). O acompanhamento regular é essencial para monitorar o desenvolvimento e intervir precocemente em possíveis complicações.[1][2][4]
Tratamentos citados na literatura
A literatura científica (fonte PubTator3) menciona associações entre a Síndrome Summitt e as seguintes substâncias, cada uma com apenas 1 publicação: Cálcio, Água Potável, Hidrocortisona, Iodo, Lipídios, Testosterona, Betaina, Carnitina, Ácido Glutâmico e Isotretinoína. É importante destacar que essas são associações mineradas de artigos científicos e NÃO representam recomendações de tratamento. Consulte sempre seu médico antes de considerar qualquer intervenção.[4]
Prognóstico e qualidade de vida
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A Síndrome Summitt é uma condição malformativa rara documentada nos catálogos científicos internacionais. Os estudos médicos sobre a síndrome investigam alterações corporais no contexto de afecções craniofaciais raras. Não existem remédios específicos aprovados para curar ou tratar diretamente o quadro no Brasil ou no exterior. No SUS, a condição não possui um protocolo clínico próprio, sendo os cuidados ofertados por meio de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar.
Síndrome Summitt é uma doença genética rara caracterizada por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, e características faciais distintas. Pode apresentar convulsões, problemas de visão e audição, e anomalias esqueléticas.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Summitt
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
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The Summitt syndrome: observations on a third case.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma condição congênita classificada internacionalmente como uma síndrome malformativa rara. Seu registro é identificado pelos códigos ORPHA:3210, OMIM 272350 e CID-10 Q82.0.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 fontes citadas no texto · 3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Síndrome Summitt. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-summitt
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
