A displasia metafisária tipo Braun-Tinschert é uma condição caracterizada pela modelagem inadequada das metáfises (partes dos ossos próximas às articulações), com alargamento dos ossos longos e dos fêmures (ossos da coxa), que adquirem uma aparência de "balão de Erlenmeyer" (um tipo de frasco de laboratório). Também apresenta alargamento e encurvamento dos rádios (ossos do antebraço), com uma deformidade grave em varo (com desvio para dentro), e saliências ósseas planas (exostoses) nos ossos longos, nas junções entre a metáfise e a diáfise.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A displasia metafisária tipo Braun-Tinschert é uma condição caracterizada pela modelagem inadequada das metáfises (partes dos ossos próximas às articulações), com alargamento dos ossos longos e dos fêmures (ossos da coxa), que adquirem uma aparência de "balão de Erlenmeyer" (um tipo de frasco de laboratório). Também apresenta alargamento e encurvamento dos rádios (ossos do antebraço), com uma deformidade grave em varo (com desvio para dentro), e saliências ósseas planas (exostoses) nos ossos longos, nas junções entre a metáfise e a diáfise.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 12 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 31 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia metafisária, tipo Braun-Tinschert
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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Publicações recentes
Neonatal erythroderma and immunodysplasia: Overlap of cartilage-hair hypoplasia and Omenn syndrome.
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome in three siblings: a unique case series with dual diagnosis of Down syndrome and Hirschsprung disease.
APEX1, a transcriptional hub for endochondral ossification and fracture repair.
De novo GNAS-Gsα variant (p.Thr55Ala) with constitutive gain-of-function effects on AVPR2 and PTH1R signalings.
Tuning RUNX2 in Craniofacial Development and Metaphyseal Dysplasia with Maxillary Hypoplasia and Brachydactyly (MDMHB).
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Neonatal erythroderma and immunodysplasia: Overlap of cartilage-hair hypoplasia and Omenn syndrome.
- Dyggve-Melchior-Clausen syndrome in three siblings: a unique case series with dual diagnosis of Down syndrome and Hirschsprung disease.
- APEX1, a transcriptional hub for endochondral ossification and fracture repair.
- De novo GNAS-Gsα variant (p.Thr55Ala) with constitutive gain-of-function effects on AVPR2 and PTH1R signalings.
- Tuning RUNX2 in Craniofacial Development and Metaphyseal Dysplasia with Maxillary Hypoplasia and Brachydactyly (MDMHB).
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:85188(Orphanet)
- OMIM OMIM:605946(OMIM)
- MONDO:0011620(MONDO)
- GARD:16738(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55783436(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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