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Displasia metafisária, tipo Braun-Tinschert
ORPHA:85188CID-10 · Q78.5CID-11 · LD24.1YOMIM 605946DOENÇA RARA
Sistema ósseoInício neonatal

A displasia metafisária tipo Braun-Tinschert é uma condição caracterizada pela modelagem inadequada das metáfises (partes dos ossos próximas às articulações), com alargamento dos ossos longos e dos fêmures (ossos da coxa), que adquirem uma aparência de "balão de Erlenmeyer" (um tipo de frasco de laboratório). Também apresenta alargamento e encurvamento dos rádios (ossos do antebraço), com uma deformidade grave em varo (com desvio para dentro), e saliências ósseas planas (exostoses) nos ossos longos, nas junções entre a metáfise e a diáfise.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A displasia metafisária tipo Braun-Tinschert é uma condição genética rara que altera o formato e o desenvolvimento dos ossos longos do corpo. Ela costuma causar encurvamento nos braços e pernas, além de um alargamento nas extremidades dos ossos que adquire formato semelhante a um frasco de laboratório. Os sinais geralmente surgem nos primeiros meses ou anos de vida e podem envolver escoliose e queda antecipada dos dentes de leite. Não há um remédio curativo específico no SUS, mas o sistema público oferece procedimentos de reabilitação e acompanhamento clínico para apoiar o paciente.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A displasia metafisária tipo Braun-Tinschert é uma condição caracterizada pela modelagem inadequada das metáfises (partes dos ossos próximas às articulações), com alargamento dos ossos longos e dos fêmures (ossos da coxa), que adquirem uma aparência de "balão de Erlenmeyer" (um tipo de frasco de laboratório). Também apresenta alargamento e encurvamento dos rádios (ossos do antebraço), com uma deformidade grave em varo (com desvio para dentro), e saliências ósseas planas (exostoses) nos ossos longos, nas junções entre a metáfise e a diáfise.

Publicações científicas
365 artigos
Último publicado: 2026 Mar

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q78.5
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
16 sintomas
🫘
Rins
2 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas

+ 12 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

55%prev.
Úmero varo
Frequente (79-30%)
55%prev.
Exostoses do rádio
Frequente (79-30%)
55%prev.
Ossos longos largos
Frequente (79-30%)
55%prev.
Fosfatase alcalina de origem óssea elevada
Frequente (79-30%)
55%prev.
Alargamento metafisário de membro superior
Frequente (79-30%)
55%prev.
Aumento da densidade mineral óssea
Frequente (79-30%)
31sintomas
Frequente (28)
Ocasional (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 31 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Úmero varoHumerus varus
Frequente (79-30%)55%
Exostoses do rádioExostoses of the radius
Frequente (79-30%)55%
Ossos longos largosBroad long bones
Frequente (79-30%)55%
Fosfatase alcalina de origem óssea elevadaElevated alkaline phosphatase of bone origin
Frequente (79-30%)55%
Alargamento metafisário de membro superiorUpper limb metaphyseal widening
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2026
Total histórico365PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20265 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia metafisária, tipo Braun-Tinschert

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A causa genética exata ainda não está catalogada nos bancos de dados científicos oficiais. Não há um gene específico identificado ou variantes cadastradas para esta condição até o momento.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:85188
    Orphanet
  2. GARD:16738
    GARD (NIH)
  3. Q55783436
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Displasia metafisária, tipo Braun-Tinschert. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/displasia-metafisaria-tipo-braun-tinschert

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Displasia metafisária, tipo Braun-Tinschert

ORPHA:85188 · MONDO:0011620
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
Unknown
CID-10
Q78.5 · Displasia metafisária
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1853825
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara