A displasia metafisária tipo Braun-Tinschert é uma condição caracterizada pela modelagem inadequada das metáfises (partes dos ossos próximas às articulações), com alargamento dos ossos longos e dos fêmures (ossos da coxa), que adquirem uma aparência de "balão de Erlenmeyer" (um tipo de frasco de laboratório). Também apresenta alargamento e encurvamento dos rádios (ossos do antebraço), com uma deformidade grave em varo (com desvio para dentro), e saliências ósseas planas (exostoses) nos ossos longos, nas junções entre a metáfise e a diáfise.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A displasia metafisária tipo Braun-Tinschert é uma condição genética rara que altera o formato e o desenvolvimento dos ossos longos do corpo. Ela costuma causar encurvamento nos braços e pernas, além de um alargamento nas extremidades dos ossos que adquire formato semelhante a um frasco de laboratório. Os sinais geralmente surgem nos primeiros meses ou anos de vida e podem envolver escoliose e queda antecipada dos dentes de leite. Não há um remédio curativo específico no SUS, mas o sistema público oferece procedimentos de reabilitação e acompanhamento clínico para apoiar o paciente.
A displasia metafisária tipo Braun-Tinschert é uma condição caracterizada pela modelagem inadequada das metáfises (partes dos ossos próximas às articulações), com alargamento dos ossos longos e dos fêmures (ossos da coxa), que adquirem uma aparência de "balão de Erlenmeyer" (um tipo de frasco de laboratório). Também apresenta alargamento e encurvamento dos rádios (ossos do antebraço), com uma deformidade grave em varo (com desvio para dentro), e saliências ósseas planas (exostoses) nos ossos longos, nas junções entre a metáfise e a diáfise.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 12 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 31 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia metafisária, tipo Braun-Tinschert
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Mostrando amostra de 5 publicações de um total de 128
Publicações recentes
Neonatal erythroderma and immunodysplasia: Overlap of cartilage-hair hypoplasia and Omenn syndrome.
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome in three siblings: a unique case series with dual diagnosis of Down syndrome and Hirschsprung disease.
APEX1, a transcriptional hub for endochondral ossification and fracture repair.
De novo GNAS-Gsα variant (p.Thr55Ala) with constitutive gain-of-function effects on AVPR2 and PTH1R signalings.
Tuning RUNX2 in Craniofacial Development and Metaphyseal Dysplasia with Maxillary Hypoplasia and Brachydactyly (MDMHB).
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Displasia metafisária, tipo Braun-Tinschert.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A causa genética exata ainda não está catalogada nos bancos de dados científicos oficiais. Não há um gene específico identificado ou variantes cadastradas para esta condição até o momento.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Displasia metafisária, tipo Braun-Tinschert. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/displasia-metafisaria-tipo-braun-tinschert
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Displasia metafisária, tipo Braun-Tinschert
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata