A Displasia Craniometafisária, tipo osso wormiano, é uma condição genética (síndrome) extremamente rara que afeta o desenvolvimento dos ossos, tanto do crânio quanto dos ossos longos (como os dos braços e pernas). Até hoje, menos de 10 pacientes foram descritos com essa síndrome. Os sintomas e características clínicas incluem cabeça maior que o normal (macrocefalia), testa proeminente, maçãs do rosto pouco desenvolvidas (hipoplasia malar), mandíbula (queixo) saliente e problemas no desenvolvimento dos dentes. Outras alterações nos ossos incluem um formato anormal nos ossos longos, múltiplos ossos wormianos (pequenos ossos extras que aparecem nas suturas do crânio) e deformidades no tórax, pelve (bacia) e cotovelos. Há um risco maior de fraturas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Displasia Craniometafisária, tipo osso wormiano, é uma condição genética (síndrome) extremamente rara que afeta o desenvolvimento dos ossos, tanto do crânio quanto dos ossos longos (como os dos braços e pernas). Até hoje, menos de 10 pacientes foram descritos com essa síndrome. Os sintomas e características clínicas incluem cabeça maior que o normal (macrocefalia), testa proeminente, maçãs do rosto pouco desenvolvidas (hipoplasia malar), mandíbula (queixo) saliente e problemas no desenvolvimento dos dentes. Outras alterações nos ossos incluem um formato anormal nos ossos longos, múltiplos ossos wormianos (pequenos ossos extras que aparecem nas suturas do crânio) e deformidades no tórax, pelve (bacia) e cotovelos. Há um risco maior de fraturas.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 18 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 46 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo
Do mais antigo ao mais recente
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia craniometadiafisária, tipo ossos wormianos
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Comunidades
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:85184(Orphanet)
- OMIM OMIM:269300(OMIM)
- MONDO:0010014(MONDO)
- GARD:16737(GARD (NIH))
- Q55782299(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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