A displasia craniometadiafisária, tipo ossos wormianos, é uma síndrome genética extremamente rara que atinge a estrutura dos ossos do crânio e dos membros. Os principais sinais notados desde os primeiros dias de vida incluem cabeça aumentada, queixo com formato alterado e ossos mais finos ou suscetíveis a fraturas. Não existem remédios específicos voltados para curar a condição, focando-se os cuidados na proteção óssea e no alívio de sintomas. No SUS, embora a síndrome não conte com protocolo de tratamento oficial específico, estão disponíveis procedimentos de reabilitação e exames de apoio diagnóstico.

A Displasia Craniometafisária, tipo osso wormiano, é uma condição genética (síndrome) extremamente rara que afeta o desenvolvimento dos ossos, tanto do crânio quanto dos ossos longos (como os dos braços e pernas). Até hoje, menos de 10 pacientes foram descritos com essa síndrome. Os sintomas e características clínicas incluem cabeça maior que o normal (macrocefalia), testa proeminente, maçãs do rosto pouco desenvolvidas (hipoplasia malar), mandíbula (queixo) saliente e problemas no desenvolvimento dos dentes. Outras alterações nos ossos incluem um formato anormal nos ossos longos, múltiplos ossos wormianos (pequenos ossos extras que aparecem nas suturas do crânio) e deformidades no tórax, pelve (bacia) e cotovelos. Há um risco maior de fraturas.