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Displasia craniometadiafisária, tipo ossos wormianos
ORPHA:85184CID-10 · Q78.8CID-11 · LD24.1YOMIM 269300DOENÇA RARA

A Displasia Craniometafisária, tipo osso wormiano, é uma condição genética (síndrome) extremamente rara que afeta o desenvolvimento dos ossos, tanto do crânio quanto dos ossos longos (como os dos braços e pernas). Até hoje, menos de 10 pacientes foram descritos com essa síndrome. Os sintomas e características clínicas incluem cabeça maior que o normal (macrocefalia), testa proeminente, maçãs do rosto pouco desenvolvidas (hipoplasia malar), mandíbula (queixo) saliente e problemas no desenvolvimento dos dentes. Outras alterações nos ossos incluem um formato anormal nos ossos longos, múltiplos ossos wormianos (pequenos ossos extras que aparecem nas suturas do crânio) e deformidades no tórax, pelve (bacia) e cotovelos. Há um risco maior de fraturas.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A Displasia Craniometafisária, tipo osso wormiano, é uma condição genética (síndrome) extremamente rara que afeta o desenvolvimento dos ossos, tanto do crânio quanto dos ossos longos (como os dos braços e pernas). Até hoje, menos de 10 pacientes foram descritos com essa síndrome. Os sintomas e características clínicas incluem cabeça maior que o normal (macrocefalia), testa proeminente, maçãs do rosto pouco desenvolvidas (hipoplasia malar), mandíbula (queixo) saliente e problemas no desenvolvimento dos dentes. Outras alterações nos ossos incluem um formato anormal nos ossos longos, múltiplos ossos wormianos (pequenos ossos extras que aparecem nas suturas do crânio) e deformidades no tórax, pelve (bacia) e cotovelos. Há um risco maior de fraturas.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
4
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q78.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
12 sintomas
😀
Face
7 sintomas
🦷
Dentes
3 sintomas
📏
Crescimento
2 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas

+ 18 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Colo femoral largo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Fissuras palpebrais inclinadas para baixo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Micrognatia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Proptose
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Aumento da densidade mineral óssea
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Calvária fina
Muito frequente (99-80%)
46sintomas
Muito frequente (26)
Sem dados (20)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 46 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Colo femoral largoBroad femoral neck
Muito frequente (99-80%)90%
Fissuras palpebrais inclinadas para baixoDownslanted palpebral fissures
Muito frequente (99-80%)90%
MicrognatiaMicrognathia
Muito frequente (99-80%)90%
ProptoseProptosis
Muito frequente (99-80%)90%
Aumento da densidade mineral ósseaIncreased bone mineral density
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo

Do mais antigo ao mais recente

📄
1998
Primeira publicacao cientifica
Craniometadiaphyseal dysplasia, wormian bone type.
Ver fonte →

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia craniometadiafisária, tipo ossos wormianos

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Comunidades

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:85184(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:269300(OMIM)
  3. MONDO:0010014(MONDO)
  4. GARD:16737(GARD (NIH))
  5. Q55782299(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Displasia craniometadiafisária, tipo ossos wormianos
Compêndio · Raras BR

Displasia craniometadiafisária, tipo ossos wormianos

ORPHA:85184 · MONDO:0010014
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
4 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q78.8 · Outras osteocondrodisplasias especificadas
CID-11
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0265292
Wikidata
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