Displasia craniometadiafisária, tipo ossos wormianos

ORPHA:85184

Displasia craniometadiafisária, tipo ossos wormianos

<1 / 1 000 000Autosomal recessive

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Escala de raridade

Ultra-raroPouco comum

Ultra-raro

<1 / 1 000 000

4 casos documentados

📋

Craniometadiaphyseal dysplasia, wormian bone type is an extremely rare craniotubular bone dysplasia syndrome described in fewer than 10 patients to date. Clinical manifestations include macrocephaly, frontal bossing, malar hypoplasia, prominent mandible and dental hypoplasia. Other skeletal anomalies include abnormal bone modeling in tubular bones, multiple wormian bones and deformities of chest, pelvis and elbows. An increased risk of fractures is noted.

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

12 sintomas

😀

Face

7 sintomas

🦷

Dentes

3 sintomas

📏

Crescimento

2 sintomas

👂

Ouvidos

1 sintomas

🧠

Neurológico

1 sintomas

+ 17 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

45sintomas

Muito frequente (26)

Sem dados (19)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 45 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Ossos wormianosWormian bones

Muito frequente

90%

Morfologia anormal da diáfiseAbnormal diaphysis morphology

Muito frequente

90%

Ângulo obtuso da mandíbulaObtuse angle of mandible

Muito frequente

90%

Bossas parietaisParietal bossing

Muito frequente

90%

Morfologia anormal do osso temporalAbnormal temporal bone morphology

Muito frequente

90%

Anormalidade da ossificação do crânioAbnormality of skull ossification

Muito frequente

90%

Coxa valga

Muito frequente

90%

Córtex ósseo finoThin bony cortex

Muito frequente

90%

Fontanela anterior amplaWide anterior fontanel

Muito frequente

90%

Ossos tubulares curtos da mãoShort tubular bones of the hand

Muito frequente

90%

Costelas largasBroad ribs

Muito frequente

90%

Anomalia do arco vertebralVertebral arch anomaly

Muito frequente

90%

Pesquisas abertas

🔬

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