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Osteosclerose generalizada com formação óssea periosteal, dismorfismo facial característico, anormalidades cerebrais incluindo calcificações intracerebrais e curso letal neonatal.
Osteosclerose generalizada com formação óssea periosteal, dismorfismo facial característico, anormalidades cerebrais incluindo calcificações intracerebrais e curso letal neonatal.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 61 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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