A Síndrome Hunter-McAlpine é uma condição genética muito rara que afeta a formação dos ossos do crânio, a face e o crescimento corporal. Os sinais mais comuns percebidos pela família são o fechamento precoce das moleiras da cabeça, olhos amendoados, baixa estatura e atraso intelectual. Ela não possui um remédio curativo específico, mas o acompanhamento médico foca em intervenções cirúrgicas craniofaciais e terapias de estímulo. Embora a doença não tenha um protocolo clínico exclusivo no SUS, a rede pública oferece procedimentos diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

A craniossinostose de Hunter-McAlpine é caracterizada por craniossinostose, déficit intelectual, baixa estatura, dismorfismo facial (face oval com fissuras palpebrais amendoadas, pálpebras caídas e nariz pequeno) e pequenas anomalias distais. Foi descrito em 10 pacientes. A transmissão é autossômica dominante e a síndrome está associada à duplicação parcial do braço longo do cromossomo 5 (5q35-5qter).