Síndrome Hunter-McAlpine

A craniossinostose de Hunter-McAlpine é caracterizada por craniossinostose, déficit intelectual, baixa estatura, dismorfismo facial (face oval com fissuras palpebrais amendoadas, pálpebras caídas e nariz pequeno) e pequenas anomalias distais. Foi descrito em 10 pacientes. A transmissão é autossômica dominante e a síndrome está associada à duplicação parcial do braço longo do cromossomo 5 (5q35-5qter).