A craniossinostose de Hunter-McAlpine é caracterizada por craniossinostose, déficit intelectual, baixa estatura, dismorfismo facial (face oval com fissuras palpebrais amendoadas, pálpebras caídas e nariz pequeno) e pequenas anomalias distais. Foi descrito em 10 pacientes. A transmissão é autossômica dominante e a síndrome está associada à duplicação parcial do braço longo do cromossomo 5 (5q35-5qter).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A craniossinostose de Hunter-McAlpine é caracterizada por craniossinostose, déficit intelectual, baixa estatura, dismorfismo facial (face oval com fissuras palpebrais amendoadas, pálpebras caídas e nariz pequeno) e pequenas anomalias distais. Foi descrito em 10 pacientes. A transmissão é autossômica dominante e a síndrome está associada à duplicação parcial do braço longo do cromossomo 5 (5q35-5qter).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Bilateral radial agenesis with absent thumbs, complex heart defect, short stature, and facial dysmorphism in a patient with pure distal microduplication of 5q35.2-5q35.3.
Ventricular noncompaction and absent thumbs in a newborn with tetrasomy 5q35.2-5q35.3: an association with Hunter-McAlpine syndrome?
Duplication 5q and deletion 9p due to a t(5;9)(q34;p23) in 2 cousins with features of Hunter-McAlpine syndrome and hypothyroidism.
5q35 duplication and Hunter-McAlpine syndrome: missing the link.
The Hunter-McAlpine syndrome results from duplication 5q35-qter.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Bilateral radial agenesis with absent thumbs, complex heart defect, short stature, and facial dysmorphism in a patient with pure distal microduplication of 5q35.2-5q35.3.
- Ventricular noncompaction and absent thumbs in a newborn with tetrasomy 5q35.2-5q35.3: an association with Hunter-McAlpine syndrome?
- Duplication 5q and deletion 9p due to a t(5;9)(q34;p23) in 2 cousins with features of Hunter-McAlpine syndrome and hypothyroidism.
- 5q35 duplication and Hunter-McAlpine syndrome: missing the link.
- The Hunter-McAlpine syndrome results from duplication 5q35-qter.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:97340(Orphanet)
- OMIM OMIM:601379(OMIM)
- MONDO:0011065(MONDO)
- GARD:2754(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q51792668(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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