Síndrome de anomalias cardíacas congênitas-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual-CDK13-relacionada

ORPHA:646278CID-10 · Q87.8CID-11 · LD90.YOMIM 617360DOENÇA RARA

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heartInício infânciaHerança AD

Sinônimos clínicos: Doença CDK13-relacionada

Auditável

Perturbação do desenvolvimento intelectual sindrómica genética rara caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual/perturbações do neurodesenvolvimento associadas ao atraso no desenvolvimento e a várias outras características, como malformação cardíaca congénita e características específicas.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin86% com fonte · atualizado 22/06/2026Revisão médica pendente

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Visão geral

A Síndrome de anomalias cardíacas congênitas-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual-CDK13-relacionada é uma doença genética rara, caracterizada por uma combinação de alterações cardíacas presentes ao nascimento, traços faciais característicos e atraso no desenvolvimento intelectual. A prevalência estimada é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas, sendo considerada uma condição muito rara.[1][2]

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas podem variar de pessoa para pessoa, mas frequentemente incluem: atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem, atraso motor, baixa estatura, microcefalia (cabeça menor que o esperado), e alterações faciais como ponte nasal ampla, nariz bulboso, fissura palpebral curta, epicanto (dobra de pele no canto interno do olho), sobrancelhas espessas, boca estreita, assimetria facial, orelhas de implantação baixa e com rotação posterior, e nevo flammeus (mancha avermelhada) na testa. Também podem ocorrer estrabismo, clinodactilia (dedos curvados), distância intermamilar ampla, plagiocefalia (assimetria do crânio), agenesia do corpo caloso (ausência da estrutura que conecta os hemisférios cerebrais), leucomalácia periventricular (lesão na substância branca do cérebro), apneia central do sono, autismo e defeitos cardíacos congênitos, como defeito do septo ventricular (comunicação entre as câmaras cardíacas).[1][2]

Causas genéticas

A síndrome é causada por alterações (variantes patogênicas) no gene CDK13, que fornece instruções para a produção da proteína quinase dependente de ciclina 13. Esse gene é essencial para o desenvolvimento normal, especialmente do coração, do cérebro e da face. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma única cópia alterada do gene é suficiente para causar a condição. Na maioria dos casos, a alteração ocorre de forma espontânea (nova mutação), sem histórico familiar da doença.[1][3][4]

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos e confirmado por testes genéticos. Os exames disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); e dosagem de alfa-fetoproteína. O sequenciamento do exoma é o método mais eficaz para identificar variantes no gene CDK13. Até o momento, 287 variantes do gene CDK13 foram registradas no ClinVar, um banco de dados internacional de variantes genéticas.[1][3][4]

Tratamento e manejo

Não existe cura para a síndrome, e o tratamento é focado no manejo dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. O acompanhamento deve ser multidisciplinar, incluindo cardiologista, neurologista, geneticista, fonoaudiólogo, fisioterapeuta e terapeuta ocupacional. No SUS, há cobertura parcial para o atendimento em reabilitação voltado a doenças raras. O tratamento dos defeitos cardíacos congênitos pode incluir cirurgia corretiva, quando indicado. O suporte educacional e comportamental é importante para crianças com atraso no desenvolvimento ou autismo.[1][3]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas, especialmente dos defeitos cardíacos e do comprometimento neurológico. Com acompanhamento médico adequado e suporte multidisciplinar, muitas pessoas com a síndrome podem alcançar uma qualidade de vida satisfatória, embora possam necessitar de cuidados contínuos ao longo da vida. O atraso no desenvolvimento intelectual e motor costuma ser significativo, mas cada caso é único.[1][2]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome CDK13-relacionada é uma condição genética rara que se manifesta logo na infância e afeta o desenvolvimento da criança. Os sinais mais frequentes envolvem atrasos no desenvolvimento motor, dificuldades na fala, características faciais peculiares e alterações no coração, como a comunicação entre os ventrículos. O diagnóstico definitivo depende de avaliação médica detalhada e exames genéticos específicos que identificam alterações no gene CDK13. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, mas a rede pública disponibiliza procedimentos de reabilitação e testes diagnósticos especializados.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [2] OMIM 617360 [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [4] GenCC [6] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Perturbação do desenvolvimento intelectual sindrómica genética rara caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual/perturbações do neurodesenvolvimento associadas ao atraso no desenvolvimento e a várias outras características, como malformação cardíaca congénita e características específicas.

Medicamentos

2 com registro

CAVERJECT, ALPROXY

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CAVERJECTALPROXY

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

25

pacientes catalogados

Início

Childhood

+ infancy

🏥

SUS: Cobertura parcialScore: 35%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀

Face

10 sintomas

🧠

Neurológico

8 sintomas

🦴

Ossos e articulações

6 sintomas

👁️

Olhos

4 sintomas

🧬

Pele e cabelo

4 sintomas

📏

Crescimento

4 sintomas

+ 21 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

HP:0003577

Frequência: 7/7

100%prev.

Atraso motor

Frequência: 5/5

100%prev.

Atraso global do desenvolvimento

Frequência: 7/7

100%prev.

Habilidade atrasada de andar

Frequência: 5/5

100%prev.

Deficiência intelectual

Frequência: 5/5

100%prev.

Habilidade atrasada de sentar

Frequência: 6/6

67sintomas

Muito frequente (7)

Frequente (12)

Ocasional (45)

Muito raro (1)

Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 67 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

HP:0003577

Frequência: 7/7100%

Atraso motorMotor delay

Frequência: 5/5100%

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay

Frequência: 7/7100%

Habilidade atrasada de andarDelayed ability to walk

Frequência: 5/5100%

Deficiência intelectualIntellectual disability

Frequência: 5/5100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1

Últimos 10 anos5publicações

Pico20265 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

CDK13

CDK13Cyclin-dependent kinase 13Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Neutrophil degranulation

MECANISMO DE DOENÇA

Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder

An autosomal dominant syndrome characterized by atrial and/or ventricular septal congenital heart defects, facial dysmorphism with hypertelorism, upslanted palpebral fissures, epicanthal folds, ptosis, strabismus, posteriorly rotated ears, thin upper lip, and small mouth. Patients manifest global developmental delay, delayed walking and speech acquisition, and intellectual disability. Some patients have mild microcephaly, a small cerebral cortex, and agenesis of corpus callosum. More variable features include clinodactyly and/or camptodactyly of the fingers, hypotonia, and joint hypermobility.

VIAS REACTOME (2)

TP53 Regulates Transcription of DNA Repair Genes Neutrophil degranulation

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

CCNK999 CCNT1968 CCNT2963 CDK12954 MMP23B930 SUPT5H924 CCNH907 POLR2A903

OUTRAS DOENÇAS (1)

congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder

HGNC:1733UniProt:Q14004

Variantes genéticas (ClinVar)

287 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 CDK13: NM_003718.5(CDK13):c.2509G>A (p.Asp837Asn) ()

🧬 CDK13: NM_003718.5(CDK13):c.2872C>T (p.Arg958Ter) ()

🧬 CDK13: NM_003718.5(CDK13):c.916G>T (p.Glu306Ter) ()

🧬 CDK13: NM_003718.5(CDK13):c.1502_1503insTA (p.Glu501fs) ()

🧬 CDK13: NM_003718.5(CDK13):c.2963C>T (p.Thr988Ile) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

TP53 Regulates Transcription of DNA Repair Genes Neutrophil degranulation

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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de anomalias cardíacas congênitas-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual-CDK13-relacionada

Centros de Referência SUS

37 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de anomalias cardíacas congênitas-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual-CDK13-relacionada

Centros para Síndrome de anomalias cardíacas congênitas-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual-CDK13-relacionada

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Visão geral

Sinais e sintomas

Causas genéticas

Diagnóstico

Tratamento e manejo

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Escala de raridade

Acho que tenho Síndrome de anomalias cardíacas congênitas-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual-CDK13-relacionada

Sou paciente de Síndrome de anomalias cardíacas congênitas-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual-CDK13-relacionada

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de anomalias cardíacas congênitas-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual-CDK13-relacionada

Centros de Referência SUS

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