Síndrome Wiedemann-Steiner

A síndrome de Wiedemann-Steiner é uma condição genética rara caracterizada por características faciais distintas, cotovelos peludos, baixa estatura e deficiência intelectual. Esta condição é causada por alterações (mutações) no gene KMT2A (também conhecido como gene MLL). É herdado de maneira autossômica dominante. A maioria dos casos resulta de novas mutações (de novo) que ocorrem apenas em um óvulo ou espermatozóide, ou logo após a concepção. O tratamento é sintomático e de suporte e pode incluir aulas de educação especial e terapias fonoaudiológicas e ocupacionais destinadas a aumentar o funcionamento motor e a linguagem.