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Ataxia cerebelosa não-progressiva com perturbação do desenvolvimento intelectual
ORPHA:314647

Ataxia cerebelosa não-progressiva com perturbação do desenvolvimento intelectual

A ataxia cerebelar não progressiva com déficit intelectual é um subtipo raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1) caracterizada pelo início na infância de ataxia cerebelar, hipotonia neonatal (em alguns), atraso leve no desenvolvimento e, mais tarde na vida, deficiência intelectual. Características menos comuns incluem disartria, dismetria e características faciais dismórficas (face longa, nariz bulboso, filtro longo, lábio inferior grosso e queixo pontudo).

<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal dominant
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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