Condrodisplasia metafisária tipo Jansen

A condrodisplasia metafisária de Jansen (JMC) é uma displasia esquelética autossômica dominante muito rara, caracterizada por baixa estatura de membros curtos (devido a alterações metafisárias graves que são frequentemente descobertas na infância por exames de imagem), marcha bamboleante, pernas arqueadas, deformidades de contratura das articulações, mãos curtas com dedos tortos, clinodactilia, parte superior da face proeminente e mandíbula pequena, bem como hipercalcemia crônica independente do hormônio da paratireóide, hipercalciúria e hipofosfatemia leve.