A condrodisplasia metafisária de Jansen (JMC) é uma displasia esquelética autossômica dominante muito rara, caracterizada por baixa estatura de membros curtos (devido a alterações metafisárias graves que são frequentemente descobertas na infância por exames de imagem), marcha bamboleante, pernas arqueadas, deformidades de contratura das articulações, mãos curtas com dedos tortos, clinodactilia, parte superior da face proeminente e mandíbula pequena, bem como hipercalcemia crônica independente do hormônio da paratireóide, hipercalciúria e hipofosfatemia leve.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A condrodisplasia metafisária de Jansen (JMC) é uma displasia esquelética autossômica dominante muito rara, caracterizada por baixa estatura de membros curtos (devido a alterações metafisárias graves que são frequentemente descobertas na infância por exames de imagem), marcha bamboleante, pernas arqueadas, deformidades de contratura das articulações, mãos curtas com dedos tortos, clinodactilia, parte superior da face proeminente e mandíbula pequena, bem como hipercalcemia crônica independente do hormônio da paratireóide, hipercalciúria e hipofosfatemia leve.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 17 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 61 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
G-protein-coupled receptor for parathyroid hormone (PTH) and for parathyroid hormone-related peptide (PTHLH) (PubMed:10913300, PubMed:18375760, PubMed:19674967, PubMed:27160269, PubMed:30975883, PubMed:35932760, PubMed:8397094). Ligand binding causes a conformation change that triggers signaling via guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) and modulates the activity of downstream effectors, such as adenylate cyclase (cAMP) (PubMed:30975883, PubMed:35932760). PTH1R is coupled to G(s) G al
Cell membrane
Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type
A rare autosomal dominant disorder characterized by a short-limbed dwarfism associated with hypercalcemia and normal or low serum concentrations of the two parathyroid hormones.
Variantes genéticas (ClinVar)
57 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 135 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Condrodisplasia metafisária tipo Jansen
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
🟢 Recrutando agora
1 pesquisa recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Outros ensaios clínicos
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Skull Base and Cervical Spine Involvement in Jansen Syndrome: Case Report.
Further clinical and radiological features in metaphyseal chondrodysplasia Jansen type.
[Radiological diagnosis (and differential diagnosis) of lethal type (congenital type) of hypophosphatasia (author's transl)].
Asphyxiating thoracic dysplasia as a complication of metaphyseal chondrodysplasia (Jansen type).
📚 EuropePMC2 artigos no totalmostrando 1
Skull Base and Cervical Spine Involvement in Jansen Syndrome: Case Report.
Pediatric neurosurgeryAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Condrodisplasia metafisária tipo Jansen.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Condrodisplasia metafisária tipo Jansen
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Skull Base and Cervical Spine Involvement in Jansen Syndrome: Case Report.
- Further clinical and radiological features in metaphyseal chondrodysplasia Jansen type.
- [Radiological diagnosis (and differential diagnosis) of lethal type (congenital type) of hypophosphatasia (author's transl)].
- Asphyxiating thoracic dysplasia as a complication of metaphyseal chondrodysplasia (Jansen type).
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:33067(Orphanet)
- OMIM OMIM:156400(OMIM)
- MONDO:0007982(MONDO)
- GARD:79(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q2964433(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
