Condrodisplasia metafisária tipo Jansen

ORPHA:33067CID-10 · Q78.5CID-11 · LD24.7OMIM 156400DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDisplasia esquelética

Sistema ósseoInício neonatalHerança AD

Também conhecida comoJMC

Auditável

A condrodisplasia metafisária de Jansen (JMC) é uma displasia esquelética autossômica dominante muito rara, caracterizada por baixa estatura de membros curtos (devido a alterações metafisárias graves que são frequentemente descobertas na infância por exames de imagem), marcha bamboleante, pernas arqueadas, deformidades de contratura das articulações, mãos curtas com dedos tortos, clinodactilia, parte superior da face proeminente e mandíbula pequena, bem como hipercalcemia crônica independente do hormônio da paratireóide, hipercalciúria e hipofosfatemia leve.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A condrodisplasia metafisária tipo Jansen é uma doença genética muito rara caracterizada por membros curtos, pernas arqueadas e baixa estatura acentuada. A família costuma notar alterações nos ossos e na marcha desde os primeiros anos, além de traços faciais específicos e níveis aumentados de cálcio no sangue e na urina. A condição é causada por alterações no gene PTH1R e segue um padrão de herança autossômica dominante. No SUS não existe PCDT específico nem medicamento fornecido em protocolo para a condição, sendo o suporte focado em procedimentos de reabilitação e acompanhamento clínico multidisciplinar.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [5] GenCC [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A condrodisplasia metafisária de Jansen (JMC) é uma displasia esquelética autossômica dominante muito rara, caracterizada por baixa estatura de membros curtos (devido a alterações metafisárias graves que são frequentemente descobertas na infância por exames de imagem), marcha bamboleante, pernas arqueadas, deformidades de contratura das articulações, mãos curtas com dedos tortos, clinodactilia, parte superior da face proeminente e mandíbula pequena, bem como hipercalcemia crônica independente do hormônio da paratireóide, hipercalciúria e hipofosfatemia leve.

Pesquisas ativas

1 ensaio

1 total registrados no ClinicalTrials.gov

Publicações científicas

4 artigos

Último publicado: 2017

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

16

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q78.5

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

Você se identifica com essa condição?

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

14 sintomas

😀

Face

8 sintomas

📏

Crescimento

4 sintomas

🫃

Digestivo

3 sintomas

💪

Músculos

3 sintomas

🦷

Dentes

3 sintomas

+ 17 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Telecanto

Frequência: 6/6

100%prev.

Hemorragia muscular

Frequência: 6/6

100%prev.

Ptose

Frequência: 6/6

100%prev.

Hipertelorismo

Frequente (79-30%)

100%prev.

Fissuras palpebrais inclinadas para baixo

Ocasional (29-5%)

100%prev.

Orelhas de implantação baixa

Frequência: 6/6

61sintomas

Muito frequente (11)

Frequente (18)

Ocasional (10)

Muito raro (1)

Sem dados (21)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 61 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

TelecantoTelecanthus

Frequência: 6/6100%

Hemorragia muscularHP:6001411

Frequência: 6/6100%

PtosePtosis

Frequência: 6/6100%

HipertelorismoHypertelorism

Frequente (79-30%)100%

Fissuras palpebrais inclinadas para baixoDownslanted palpebral fissures

Ocasional (29-5%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa9desde 2017

Total histórico4PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20171 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

PTH1R

PTH1RParathyroid hormone/parathyroid hormone-related peptide receptorDisease-causing germline mutation(s) (gain of function) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (2)

G alpha (s) signalling eventsClass B/2 (Secretin family receptors)

MECANISMO DE DOENÇA

Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type

A rare autosomal dominant disorder characterized by a short-limbed dwarfism associated with hypercalcemia and normal or low serum concentrations of the two parathyroid hormones.

VIAS REACTOME (2)

Class B/2 (Secretin family receptors) G alpha (s) signalling events

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Rim - Córtex

244.7 TPM

Rim - Medula

60.0 TPM

Baço

47.1 TPM

Cervix Endocervix

41.5 TPM

Glândula adrenal

40.6 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

PTHLH999 PTH999 ARRB1981 ARRB2980 GNAI1938 GNA13917 GNAI2910 GNAI3910

OUTRAS DOENÇAS (5)

chondrodysplasia Blomstrand typeEiken syndromeprimary failure of tooth eruptionmetaphyseal chondrodysplasia, Jansen type

HGNC:9608UniProt:Q03431

Variantes genéticas (ClinVar)

57 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 PTH1R: NM_000316.3(PTH1R):c.1212-2A>T ()

🧬 PTH1R: GRCh37/hg19 3p26.3-14.3(chr3:2263690-55016039)x3 ()

🧬 PTH1R: NM_000316.3(PTH1R):c.356C>T (p.Pro119Leu) ()

🧬 PTH1R: NM_000316.3(PTH1R):c.685T>C (p.Ser229Pro) ()

🧬 PTH1R: NM_000316.3(PTH1R):c.665T>G (p.Ile222Ser) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 135 variantes classificadas pelo ClinVar.

7

128

Patogênica (5.2%)

VUS (94.8%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

PTH1R: NM_000316.3(PTH1R):c.892T>G (p.Trp298Gly) [Likely pathogenic]

PTH1R: NM_000316.3(PTH1R):c.535C>T (p.Arg179Cys) [Uncertain significance]

PTH1R: NM_000316.3(PTH1R):c.1706C>T (p.Ser569Leu) [Uncertain significance]

PTH1R: NM_000316.3(PTH1R):c.1756C>T (p.Gln586Ter) [Uncertain significance]

PTH1R: NM_000316.3(PTH1R):c.1534G>A (p.Val512Met) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Class B/2 (Secretin family receptors) G alpha (s) signalling events

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Diagnóstico

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2Fase 21

Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio

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🇧🇷 Atendimento SUS — Condrodisplasia metafisária tipo Jansen

🗺️

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Pesquisa ativa

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Ensaios em destaque

Fase II

Safety and Efficacy of PTH-IA

NCT07541209

RECRUTANDO

Onde estão os ensaios

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🟢 Recrutando agora

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NCT07541209 · Safety and Efficacy of PTH-IARecrutando

PHASE1, PHASE2🇺🇸 Estados Unidos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

1 papers (10 anos)

#1

Skull Base and Cervical Spine Involvement in Jansen Syndrome: Case Report.

Pediatric neurosurgery2017

Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type (JMD), is a rare form of endochondral ossification resulting in short limbs and dwarfism. A child presented with JMD and was found to have involvement of the cervical spine. Conservative treatment was given to the patient who at the long-term follow-up continues to have no neurological findings or cervical spine instability. To our knowledge, this case represents the first report of involvement of the superior cervical spine in a patient with JMD. Clinicians should be aware of this potential albeit rare finding.

Publicações recentes

Skull Base and Cervical Spine Involvement in Jansen Syndrome: Case Report.

Pediatr Neurosurg2017

Further clinical and radiological features in metaphyseal chondrodysplasia Jansen type.

Radiology1981 Sep

[Radiological diagnosis (and differential diagnosis) of lethal type (congenital type) of hypophosphatasia (author's transl)].

Radiologe1976 Jul

Asphyxiating thoracic dysplasia as a complication of metaphyseal chondrodysplasia (Jansen type).

Birth Defects Orig Artic Ser1974

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC2 artigos no totalmostrando 1

2017

Skull Base and Cervical Spine Involvement in Jansen Syndrome: Case Report.

Pediatric neurosurgery

Ver todos os 2 no EuropePMC

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Doença com base genética

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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

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19 em comum

ORPHA:3107

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17 em comum

ORPHA:2462

Displasia fronto-metafisária

17 em comum

ORPHA:1826

Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave

17 em comum

ORPHA:371364

Displasia cranio-metafisária

17 em comum

ORPHA:1522

Síndrome Hajdu-Cheney

16 em comum

ORPHA:955

Condrodisplasia FGFR3-relacionada

16 em comum

ORPHA:93420

Hiperparatireoidismo genético

16 em comum

ORPHA:208596

Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual

16 em comum

ORPHA:293642

Síndrome Apert

16 em comum

ORPHA:87

Síndrome cardio-facio-cutâneo

16 em comum

ORPHA:1340

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada

16 em comum

ORPHA:412069

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença é causada por mutações genéticas no gene PTH1R, responsável pelo receptor de PTH e PTHrP. Ela apresenta herança autossômica dominante, bastando uma cópia alterada do gene para desencadear a síndrome.

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO)[5] GenCC

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Skull Base and Cervical Spine Involvement in Jansen Syndrome: Case Report.
Pediatric neurosurgery2017PMID 28241124
Further clinical and radiological features in metaphyseal chondrodysplasia Jansen type.
Radiology1981PMID 6974367
[Radiological diagnosis (and differential diagnosis) of lethal type (congenital type) of hypophosphatasia (author's transl)].
Radiologe1976PMID 959514
Asphyxiating thoracic dysplasia as a complication of metaphyseal chondrodysplasia (Jansen type).
Birth Defects Orig Artic Ser1974PMID 4461094
ORPHA:33067
Orphanet
OMIM OMIM:156400
OMIM
MONDO:0007982
MONDO
GARD:79
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q2964433
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Condrodisplasia metafisária tipo Jansen. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-jansen

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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