A síndrome de braquidactilia-baixa estatura-retinite pigmentosa é uma condição genética rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. Caracteriza-se pela combinação de dedos anormalmente curtos (braquidactilia), estatura baixa e retinite pigmentosa, uma doença degenerativa da retina que leva à perda progressiva da visão. Os primeiros sinais podem aparecer ainda na infância ou na juventude.[1][4]

Os sintomas mais frequentes incluem: implantação alta da linha anterior do cabelo, cílios e sobrancelhas esparsos, cabelo ralo, orelhas grandes (macrotia), asas nasais subdesenvolvidas, columela larga e borda do vermelhão dos lábios espessa. Na pele, podem surgir manchas café com leite e ictiose (pele seca e escamosa). Na visão, ocorre perda do campo visual periférico, defeito do campo visual e eletrorretinograma anormal, além de lesão retiniana hipoautofluorescente. No desenvolvimento, há atraso para andar e para falar, deficiência intelectual e, em alguns casos, macrocefalia e malformação de Chiari. Também foi descrita veia cava superior bilateral.[1][4]

A síndrome é causada por mutações no gene CWC27, que codifica a proteína associada ao spliceossomo CWC27 homólogo. A herança é autossômica recessiva, ou seja, é necessário herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para manifestar a doença.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos e confirmado por testes genéticos. Os procedimentos disponíveis no SUS incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); e dosagem de alfa-fetoproteína. Atualmente, há 32 testes genéticos disponíveis e 66 variantes registradas no ClinVar para essa condição.[1][2][5]

Não há cura para a síndrome. O manejo é multidisciplinar e focado no alívio dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. O acompanhamento oftalmológico regular é essencial para monitorar a retinite pigmentosa e a perda visual. O atendimento em reabilitação para doenças raras está disponível no SUS e pode incluir terapias de suporte para atrasos no desenvolvimento, fonoaudiologia e fisioterapia. Não há medicamentos específicos aprovados para a condição.[1][2]

O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas. A retinite pigmentosa pode levar à perda significativa da visão ao longo do tempo, mas a progressão é lenta. O atraso no desenvolvimento e a deficiência intelectual podem exigir suporte educacional e social contínuo. Com acompanhamento adequado, muitas pessoas conseguem manter uma qualidade de vida satisfatória.[1][4]

A síndrome de braquidactilia-baixa estatura-retinite pigmentosa é uma condição genética rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. Caracteriza-se pela combinação de dedos anormalmente curtos (braquidactilia), estatura baixa e retinite pigmentosa, uma doença degenerativa da retina que leva à perda progressiva da visão. Os primeiros sinais podem aparecer ainda na infância ou na juventude.[1][4]

Os sintomas mais frequentes incluem: implantação alta da linha anterior do cabelo, cílios e sobrancelhas esparsos, cabelo ralo, orelhas grandes (macrotia), asas nasais subdesenvolvidas, columela larga e borda do vermelhão dos lábios espessa. Na pele, podem surgir manchas café com leite e ictiose (pele seca e escamosa). Na visão, ocorre perda do campo visual periférico, defeito do campo visual e eletrorretinograma anormal, além de lesão retiniana hipoautofluorescente. No desenvolvimento, há atraso para andar e para falar, deficiência intelectual e, em alguns casos, macrocefalia e malformação de Chiari. Também foi descrita veia cava superior bilateral.[1][4]

A síndrome é causada por mutações no gene CWC27, que codifica a proteína associada ao spliceossomo CWC27 homólogo. A herança é autossômica recessiva, ou seja, é necessário herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para manifestar a doença.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos e confirmado por testes genéticos. Os procedimentos disponíveis no SUS incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); e dosagem de alfa-fetoproteína. Atualmente, há 32 testes genéticos disponíveis e 66 variantes registradas no ClinVar para essa condição.[1][2][5]

Não há cura para a síndrome. O manejo é multidisciplinar e focado no alívio dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. O acompanhamento oftalmológico regular é essencial para monitorar a retinite pigmentosa e a perda visual. O atendimento em reabilitação para doenças raras está disponível no SUS e pode incluir terapias de suporte para atrasos no desenvolvimento, fonoaudiologia e fisioterapia. Não há medicamentos específicos aprovados para a condição.[1][2]

O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas. A retinite pigmentosa pode levar à perda significativa da visão ao longo do tempo, mas a progressão é lenta. O atraso no desenvolvimento e a deficiência intelectual podem exigir suporte educacional e social contínuo. Com acompanhamento adequado, muitas pessoas conseguem manter uma qualidade de vida satisfatória.[1][4]