Introdução
O que você precisa saber de cara
Pneumonia por micoplasma Mielite transversa Sarampo Melanoma maligno Meningite Mononucleose Esclerose múltipla Miocardite Malária Caxumba Distrofia muscular Artrite mutilante Mieloma múltiplo Micose Mielite Miastenia gravis
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 24 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 65 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo
Do mais antigo ao mais recente
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
As part of the spliceosome, plays a role in pre-mRNA splicing (PubMed:29360106). Probable inactive PPIase with no peptidyl-prolyl cis-trans isomerase activity (PubMed:20676357). As a component of the minor spliceosome, involved in the splicing of U12-type introns in pre-mRNAs (Probable)
Nucleus
Retinitis pigmentosa with or without skeletal anomalies
An autosomal recessive disease characterized by retinal degeneration, brachydactyly, short stature, craniofacial dysmorphism, and neurologic defects. Retinal defects are consistent with retinitis pigmentosa in most patients. Neurologic manifestations include mild-to-moderate intellectual disability and psychomotor retardation.
Variantes genéticas (ClinVar)
66 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de braquidactilia-baixa estatura-retinite pigmentosa
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
🟢 Recrutando agora
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Outros ensaios clínicos
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de braquidactilia-baixa estatura-retinite pigmentosa.
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Síndrome de braquidactilia-baixa estatura-retinite pigmentosa
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
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Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:166035(Orphanet)
- OMIM OMIM:250410(OMIM)
- MONDO:0009598(MONDO)
- GARD:17017(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Q55782085(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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