Síndrome de displasia metafisária-hipoplasia maxilar-braquidactilia

ORPHA:2504CID-10 · Q77.8CID-11 · LD24.7OMIM 156510DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDisplasia esquelética

Sistema ósseoInício neonatalHerança AD

Auditável

A síndrome de displasia metafisária-hipoplasia maxilar-braquidactia é caracterizada por displasia metafisária associada a baixa estatura e dismorfismo facial (nariz adunco, filtro curto, lábios finos, hipoplasia maxilar, dentes distróficos amarelados) e anomalias acrais (quintos metacarpos curtos e/ou falanges médias curtas dos dedos dois e cinco). Foi descrito em vários membros de quatro gerações de uma família franco-canadense. É provável que a síndrome seja transmitida como um traço autossômico dominante.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de displasia metafisária-hipoplasia maxilar-braquidactilia é uma condição genética rara que afeta a estrutura dos ossos, dentes e face. A família costuma notar baixa estatura, dedos curtos nas mãos, formato característico do nariz e do rosto, além de dentes que se perdem precocemente. O quadro também pode causar fraqueza nas vértebras da coluna, levando a osteoporose ou pequenas fraturas. Não há um medicamento específico nem protocolo clínico exclusivo no SUS, mas a rede pública oferece procedimentos de diagnóstico genético e reabilitação.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome de displasia metafisária-hipoplasia maxilar-braquidactia é caracterizada por displasia metafisária associada a baixa estatura e dismorfismo facial (nariz adunco, filtro curto, lábios finos, hipoplasia maxilar, dentes distróficos amarelados) e anomalias acrais (quintos metacarpos curtos e/ou falanges médias curtas dos dedos dois e cinco). Foi descrito em vários membros de quatro gerações de uma família franco-canadense. É provável que a síndrome seja transmitida como um traço autossômico dominante.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

2

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q77.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

6 sintomas

😀

Face

3 sintomas

🦷

Dentes

1 sintomas

📏

Crescimento

1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Herança autossômica dominante

—

Múltiplas pequenas fraturas vertebrais

—

Osteoporose das vértebras

—

Filtro curto

—

Dorso nasal convexo

—

Falange média do segundo dedo curta

15sintomas

Sem dados (15)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance

Múltiplas pequenas fraturas vertebraisMultiple small vertebral fractures

Osteoporose das vértebrasOsteoporosis of vertebrae

Filtro curtoShort philtrum

Dorso nasal convexoConvex nasal ridge

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa8desde 2018

Últimos 10 anos1publicações

Pico20181 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

RUNX2

RUNX2Runt-related transcription factor 2Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (9)

Regulation of RUNX2 expression and activityTranscriptional regulation by RUNX2RUNX2 regulates chondrocyte maturationRUNX2 regulates bone developmentRUNX2 regulates osteoblast differentiation

MECANISMO DE DOENÇA

Cleidocranial dysplasia 1

A form of cleidocranial dysplasia, a rare skeletal disorder with significant clinical variability, even within families. Patients typically present with delayed closure of cranial sutures and fontanels with multiple Wormian bones, retarded ossification of the skull, shortening of the distal phalanges, dental anomalies including supernumerary teeth and eruption failure, clavicular hypoplasia or aplasia, wide pubic symphysis, vertebral anomalies, and short stature. CLCD1 inheritance is autosomal dominant.

VIAS REACTOME (9)

YAP1- and WWTR1 (TAZ)-stimulated gene expression Transcriptional regulation by RUNX2 RUNX1 regulates transcription of genes involved in differentiation of myeloid cells Regulation of RUNX2 expression and activity RUNX2 regulates osteoblast differentiation

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Fibroblastos

19.5 TPM

Glândula salivar

12.6 TPM

Nervo tibial

9.9 TPM

Intestino delgado

6.3 TPM

Próstata

6.2 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

CBFB999 DLX5990 BMP2982 SP7977 YAP1973 HDAC6964 GLI2958 TWIST2948

OUTRAS DOENÇAS (2)

metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndromecleidocranial dysplasia 1

HGNC:10472UniProt:Q13950

Variantes genéticas (ClinVar)

244 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 RUNX2: NM_001024630.4(RUNX2):c.790C>T (p.Gln264Ter) ()

🧬 RUNX2: NM_001024630.4(RUNX2):c.580+1G>A ()

🧬 RUNX2: NM_001024630.4(RUNX2):c.380C>T (p.Pro127Leu) ()

🧬 RUNX2: NM_001024630.4(RUNX2):c.569G>T (p.Arg190Leu) ()

🧬 RUNX2: NM_001024630.4(RUNX2):c.653A>C (p.Lys218Thr) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 17 variantes classificadas pelo ClinVar.

10

5

2

Patogênica (58.8%)

VUS (29.4%)

Benigna (11.8%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

RUNX2: NM_001024630.4(RUNX2):c.506G>A (p.Arg169Gln) [Conflicting classifications of pathogenicity]

RUNX2: NM_001024630.4(RUNX2):c.578G>A (p.Arg193Gln) [Pathogenic/Likely pathogenic]

RUNX2: NM_001024630.4(RUNX2):c.868C>T (p.Gln290Ter) [Pathogenic]

RUNX2: NM_001024630.4(RUNX2):c.568C>T (p.Arg190Trp) [Pathogenic]

RUNX2: NM_001024630.4(RUNX2):c.90del (p.Ser31fs) [Likely pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

9 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

YAP1- and WWTR1 (TAZ)-stimulated gene expression Transcriptional regulation by RUNX2 RUNX1 regulates transcription of genes involved in differentiation of myeloid cells Regulation of RUNX2 expression and activity RUNX2 regulates osteoblast differentiation RUNX2 regulates chondrocyte maturation RUNX2 regulates bone development RUNX2 regulates genes involved in cell migration RUNX2 regulates genes involved in differentiation of myeloid cells

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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de displasia metafisária-hipoplasia maxilar-braquidactilia

🗺️

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

0 papers (10 anos)

#1

A three-generation family with metaphyseal dysplasia, maxillary hypoplasia and brachydactyly (MDMHB) due to intragenic RUNX2 duplication.

European journal of human genetics : EJHG2018 Sep

Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia and brachydactyly (MDMHB) is an autosomal-dominant skeletal dysplasia characterised by metaphyseal flaring of the long bones, enlargement of the medial halves of the clavicles, maxillary hypoplasia, brachydactyly, dental anomalies and mild osteoporosis. To date, only one large French Canadian family and a Finnish woman have been reported with the condition. In both, intragenic duplication encompassing exons 3-5 of the RUNX2 gene was identified. We describe a new, three-generation family with clinical features of MDMHB and an intragenic tandem duplication of RUNX2 exons 3-6. Dental problems were the primary presenting feature in all four affected individuals. We compare the features in our family to those previously reported in MDMHB, review the natural history of this condition and highlight the importance of considering an underlying skeletal dysplasia in patients presenting with significant dental problems and other suggestive features, including disproportionate short stature and/or digital anomalies.

Publicações recentes

Sex-split analysis of pathology and motor-behavioral outcomes in a mouse model of CLN8-Batten disease reveals an increased disease burden and trajectory in female Cln8(mnd) mice.

Orphanet J Rare Dis2022 Nov 11

Tracking sex-dependent differences in a mouse model of CLN6-Batten disease.

Orphanet J Rare Dis2019 Jan 21

Moving towards effective therapeutic strategies for Neuronal Ceroid Lipofuscinosis.

Orphanet J Rare Dis2016 Apr 16

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMCmostrando 1

2018

A three-generation family with metaphyseal dysplasia, maxillary hypoplasia and brachydactyly (MDMHB) due to intragenic RUNX2 duplication.

European journal of human genetics : EJHG

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A síndrome é de herança autossômica dominante e está associada a alterações genéticas no gene RUNX2. Esse gene comanda a produção de uma proteína envolvida na regulação e formação do esqueleto.

[1] Orphanet [5] GenCC

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

4 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

A three-generation family with metaphyseal dysplasia, maxillary hypoplasia and brachydactyly (MDMHB) due to intragenic RUNX2 duplication.
European journal of human genetics : EJHG2018PMID 29891876
Sex-split analysis of pathology and motor-behavioral outcomes in a mouse model of CLN8-Batten disease reveals an increased disease burden and trajectory in female Cln8(mnd) mice.
Orphanet J Rare Dis2022PMID 36369162
Tracking sex-dependent differences in a mouse model of CLN6-Batten disease.
Orphanet J Rare Dis2019PMID 30665444
Moving towards effective therapeutic strategies for Neuronal Ceroid Lipofuscinosis.
Orphanet J Rare Dis2016PMID 27083890
ORPHA:2504
Orphanet
OMIM OMIM:156510
OMIM
MONDO:0007984
MONDO
GARD:3568
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q55781228
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de displasia metafisária-hipoplasia maxilar-braquidactilia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-metafisaria-hipoplasia-maxilar-braquidactilia

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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