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Displasia Kniest-like letal
ORPHA:2347

Displasia Kniest-like letal

A displasia letal do tipo Kniest é uma displasia esquelética letal grave. Foi descrito em dois irmãos (um homem e uma mulher) nascidos de pais não consanguíneos. É caracterizada por ossos longos em forma de haltere com diáfises acentuadamente encurtadas e irregularidades metafisárias.

<1 / 1 000 000Autosomal recessive
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Ultra-raro
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