A displasia craniotelencefálica é uma condição genética congênita extremamente rara que altera a formação do crânio e do cérebro ainda no útero. Ao nascer, o bebê pode apresentar fechamento precoce dos ossos da cabeça, aberturas no crânio com exteriorização de tecido cerebral e malformações visuais graves. O quadro costuma acarretar convulsões e um atraso severo no desenvolvimento psicomotor da criança. Não há remédio curativo específico nem PCDT do Ministério da Saúde para essa síndrome, sendo o apoio feito por intervenções de suporte e pelo procedimento de reabilitação em doenças raras do SUS.

A displasia craniotelencefálica é uma síndrome genética extremamente rara, um defeito de desenvolvimento que acontece enquanto o bebê se forma no útero. Ela se caracteriza pelo fechamento precoce dos ossos do crânio (craniossinostose), por uma abertura na parte frontal do crânio pela qual o cérebro pode sair (encefalocele frontal) e por várias outras alterações no cérebro. Essas anomalias incluem: acúmulo grave de líquido no cérebro (hidrocefalia grave); a ausência de uma estrutura que conecta os dois lados do cérebro (agenesia do corpo caloso); alterações na superfície do cérebro, que pode ser lisa demais ou ter muitas dobras pequenas (lisencefalia e polimicrogiria); cistos no tecido cerebral; e problemas no nervo óptico e em partes do cérebro (displasia septo-óptica). Tudo isso causa problemas graves no funcionamento cerebral, convulsões e um atraso psicomotor muito severo. Não foram encontrados mais relatos sobre essa condição na literatura médica desde 1983.