A Síndrome rizomélica, tipo Urbach, é uma condição congênita muito rara que interfere na formação dos ossos do corpo desde o nascimento. Ela provoca o encurtamento da parte superior dos braços, alterações no formato dos polegares e da face, além de poder atingir o coração e o desenvolvimento motor. Não existe um remédio específico para curar a síndrome, mas o tratamento busca tratar os sintomas com cirurgias corretivas e reabilitação.

A Síndrome Rizomélica, tipo Urbach, é uma doença rara que afeta principalmente o desenvolvimento dos ossos desde o nascimento. Ela se manifesta com um encurtamento da parte superior dos braços e outros problemas no esqueleto, como baixa estatura, quadris deslocados, e o polegar com aparência de um dedo comum, podendo ter a ponta dividida em duas. Também são observadas características no rosto e na cabeça, como cabeça menor que o normal (microcefalia), moleira grande, cabelos finos e ralos, base do nariz mais achatada, céu da boca alto e arqueado, mandíbula pequena e pescoço curto. A síndrome pode incluir problemas no coração presentes desde o nascimento (como o estreitamento da artéria pulmonar), atraso no desenvolvimento da fala e dos movimentos, e uma leve rigidez nos cotovelos, que ficam um pouco dobrados. Exames de imagem, como o raio-X, podem mostrar as pontas dos ossos longos alargadas, as vértebras (ossos da coluna) mais achatadas, e/ou outras alterações nos dedos das mãos e dos pés.