A Síndrome Rizomélica, tipo Urbach, é uma doença rara que afeta principalmente o desenvolvimento dos ossos desde o nascimento. Ela se manifesta com um encurtamento da parte superior dos braços e outros problemas no esqueleto, como baixa estatura, quadris deslocados, e o polegar com aparência de um dedo comum, podendo ter a ponta dividida em duas. Também são observadas características no rosto e na cabeça, como cabeça menor que o normal (microcefalia), moleira grande, cabelos finos e ralos, base do nariz mais achatada, céu da boca alto e arqueado, mandíbula pequena e pescoço curto. A síndrome pode incluir problemas no coração presentes desde o nascimento (como o estreitamento da artéria pulmonar), atraso no desenvolvimento da fala e dos movimentos, e uma leve rigidez nos cotovelos, que ficam um pouco dobrados. Exames de imagem, como o raio-X, podem mostrar as pontas dos ossos longos alargadas, as vértebras (ossos da coluna) mais achatadas, e/ou outras alterações nos dedos das mãos e dos pés.