ORPHA:3338
Síndrome Toriello-Carey
A síndrome de Toriello Carey é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas caracterizada por características dismórficas craniofaciais, anomalias cerebrais, dificuldades de deglutição, defeitos cardíacos e hipotonia.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Síndrome Toriello-Carey monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
59 casos documentados
1Genes causadores
32Publicações indexadas
Carregando...