A Doença Articular de Mseleni (MJD) é uma condição rara e debilitante que afeta a cartilagem e os ossos (condrodisplasia), relatada principalmente na região de Maputaland, no norte de Kwazulu Natal, África do Sul. Ela é caracterizada por um problema nas articulações que afeta ambos os lados do corpo de forma uniforme, atingindo principal e mais severamente o quadril. No entanto, outras articulações também podem ser afetadas, como joelhos, tornozelos, punhos, ombros e cotovelos. A doença se manifesta com dor e rigidez que limitam progressivamente o movimento das articulações, podendo, com o tempo, comprometer a capacidade de a pessoa andar. Em alguns pacientes com MJD, também foram relatados casos de baixa estatura grave e dedos curtos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O nanismo com braquidactilia, tipo Mseleni, é uma doença rara que atinge os ossos e a cartilagem, com os primeiros sintomas surgindo ainda na infância. O quadro causa dores intensas e desgaste progressivo nas articulações, atingindo os dois lados do corpo e prejudicando principalmente os quadris e a marcha. Em muitos casos, também são notados baixa estatura acentuada e o encurtamento dos dedos das mãos e dos pés. Não há remédios específicos ou protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras e exames diagnósticos.
A Doença Articular de Mseleni (MJD) é uma condição rara e debilitante que afeta a cartilagem e os ossos (condrodisplasia), relatada principalmente na região de Maputaland, no norte de Kwazulu Natal, África do Sul. Ela é caracterizada por um problema nas articulações que afeta ambos os lados do corpo de forma uniforme, atingindo principal e mais severamente o quadril. No entanto, outras articulações também podem ser afetadas, como joelhos, tornozelos, punhos, ombros e cotovelos. A doença se manifesta com dor e rigidez que limitam progressivamente o movimento das articulações, podendo, com o tempo, comprometer a capacidade de a pessoa andar. Em alguns pacientes com MJD, também foram relatados casos de baixa estatura grave e dedos curtos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 7 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 19 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Nanismo com braquidactilia, tipo Mseleni
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Mseleni joint disease: an endemic arthritis of unknown cause.
🥇 Revisão sistemáticaMseleni joint disease: a potential model of epigenetic chondrodysplasia.
Mseleni joint disease progress.
Mseleni Joint Disease: social priorities.
Mseleni and Handigodu familial osteoarthropathies: syndromic identity?
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Nanismo com braquidactilia, tipo Mseleni e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A causa exata e o padrão de herança genética ainda são desconhecidos pelas pesquisas científicas. Até o momento, nenhum gene causador específico foi identificado nos catálogos de genética médica.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Nanismo com braquidactilia, tipo Mseleni. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/nanismo-com-braquidactilia-tipo-mseleni
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Nanismo com braquidactilia, tipo Mseleni
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata