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Nanismo com braquidactilia, tipo Mseleni
ORPHA:2619CID-10 · Q77.7CID-11 · LD24.3OMIM 613342DOENÇA RARA

A Doença Articular de Mseleni (MJD) é uma condição rara e debilitante que afeta a cartilagem e os ossos (condrodisplasia), relatada principalmente na região de Maputaland, no norte de Kwazulu Natal, África do Sul. Ela é caracterizada por um problema nas articulações que afeta ambos os lados do corpo de forma uniforme, atingindo principal e mais severamente o quadril. No entanto, outras articulações também podem ser afetadas, como joelhos, tornozelos, punhos, ombros e cotovelos. A doença se manifesta com dor e rigidez que limitam progressivamente o movimento das articulações, podendo, com o tempo, comprometer a capacidade de a pessoa andar. Em alguns pacientes com MJD, também foram relatados casos de baixa estatura grave e dedos curtos.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A Doença Articular de Mseleni (MJD) é uma condição rara e debilitante que afeta a cartilagem e os ossos (condrodisplasia), relatada principalmente na região de Maputaland, no norte de Kwazulu Natal, África do Sul. Ela é caracterizada por um problema nas articulações que afeta ambos os lados do corpo de forma uniforme, atingindo principal e mais severamente o quadril. No entanto, outras articulações também podem ser afetadas, como joelhos, tornozelos, punhos, ombros e cotovelos. A doença se manifesta com dor e rigidez que limitam progressivamente o movimento das articulações, podendo, com o tempo, comprometer a capacidade de a pessoa andar. Em alguns pacientes com MJD, também foram relatados casos de baixa estatura grave e dedos curtos.

Publicações científicas
28 artigos
Último publicado: 2020 Jan

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q77.7
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
11 sintomas
🛡️
Imunológico
1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Osteopenia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Osteoartrite do joelho
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Dedo do pé curto
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade da cabeça femoral
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade dos tornozelos
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Osteoartrite do quadril
Muito frequente (99-80%)
19sintomas
Muito frequente (11)
Frequente (5)
Ocasional (1)
Muito raro (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 19 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Osteopenia
Muito frequente (99-80%)90%
Osteoartrite do joelhoKnee osteoarthritis
Muito frequente (99-80%)90%
Dedo do pé curtoShort toe
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade da cabeça femoralAbnormality of the femoral head
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade dos tornozelosAbnormality of the ankles
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa29
Total histórico28PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico19971 papers
Linha do tempo
2000201020201997Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Nanismo com braquidactilia, tipo Mseleni

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Mseleni joint disease: an endemic arthritis of unknown cause.
    Lancet Rheumatol· 2020· PMID 38258279recente
  2. Mseleni joint disease: a potential model of epigenetic chondrodysplasia.
    Joint Bone Spine· 2010· PMID 20471895recente
  3. Mseleni joint disease progress.
    S Afr J Surg· 2000· PMID 11424859recente
  4. Mseleni Joint Disease: social priorities.
    Br J Rheumatol· 1998· PMID 9651096recente
  5. Mseleni and Handigodu familial osteoarthropathies: syndromic identity?
    Am J Med Genet· 1997· PMID 9375727recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2619(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:613342(OMIM)
  3. MONDO:0013232(MONDO)
  4. GARD:960(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55783996(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Nanismo com braquidactilia, tipo Mseleni

ORPHA:2619 · MONDO:0013232
Prevalência
Unknown
Herança
Unknown
CID-10
Q77.7 · Displasia espondiloepifisária
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C2931420
Wikidata
Papers 10a
Evidência
🥇 Rev. sistemática
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

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0novidades