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Nanismo com braquidactilia, tipo Mseleni
ORPHA:2619CID-10 · Q77.7CID-11 · LD24.3OMIM 613342DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Sistema ósseoInício infantilHerança Unknown
Também conhecida comoMJD
Sinônimos clínicos: Doença articular de Mseleni

A Doença Articular de Mseleni (MJD) é uma condição rara e debilitante que afeta a cartilagem e os ossos (condrodisplasia), relatada principalmente na região de Maputaland, no norte de Kwazulu Natal, África do Sul. Ela é caracterizada por um problema nas articulações que afeta ambos os lados do corpo de forma uniforme, atingindo principal e mais severamente o quadril. No entanto, outras articulações também podem ser afetadas, como joelhos, tornozelos, punhos, ombros e cotovelos. A doença se manifesta com dor e rigidez que limitam progressivamente o movimento das articulações, podendo, com o tempo, comprometer a capacidade de a pessoa andar. Em alguns pacientes com MJD, também foram relatados casos de baixa estatura grave e dedos curtos.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

O nanismo com braquidactilia, tipo Mseleni, é uma doença rara que atinge os ossos e a cartilagem, com os primeiros sintomas surgindo ainda na infância. O quadro causa dores intensas e desgaste progressivo nas articulações, atingindo os dois lados do corpo e prejudicando principalmente os quadris e a marcha. Em muitos casos, também são notados baixa estatura acentuada e o encurtamento dos dedos das mãos e dos pés. Não há remédios específicos ou protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras e exames diagnósticos.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A Doença Articular de Mseleni (MJD) é uma condição rara e debilitante que afeta a cartilagem e os ossos (condrodisplasia), relatada principalmente na região de Maputaland, no norte de Kwazulu Natal, África do Sul. Ela é caracterizada por um problema nas articulações que afeta ambos os lados do corpo de forma uniforme, atingindo principal e mais severamente o quadril. No entanto, outras articulações também podem ser afetadas, como joelhos, tornozelos, punhos, ombros e cotovelos. A doença se manifesta com dor e rigidez que limitam progressivamente o movimento das articulações, podendo, com o tempo, comprometer a capacidade de a pessoa andar. Em alguns pacientes com MJD, também foram relatados casos de baixa estatura grave e dedos curtos.

Publicações científicas
28 artigos
Último publicado: 2020 Jan

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q77.7
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
11 sintomas
🛡️
Imunológico
1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Osteopenia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Osteoartrite do joelho
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Dedo do pé curto
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade da cabeça femoral
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade dos tornozelos
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Osteoartrite do quadril
Muito frequente (99-80%)
19sintomas
Muito frequente (11)
Frequente (5)
Ocasional (1)
Muito raro (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 19 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Muito frequente (99-80%)90%
Osteoartrite do joelhoKnee osteoarthritis
Muito frequente (99-80%)90%
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade da cabeça femoralAbnormality of the femoral head
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade dos tornozelosAbnormality of the ankles
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa29
Total histórico28PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico19971 papers
Linha do tempo
2000201020201997Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Nanismo com braquidactilia, tipo Mseleni

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A causa exata e o padrão de herança genética ainda são desconhecidos pelas pesquisas científicas. Até o momento, nenhum gene causador específico foi identificado nos catálogos de genética médica.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:2619
    Orphanet
  2. GARD:960
    GARD (NIH)
  3. Q55783996
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Nanismo com braquidactilia, tipo Mseleni. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/nanismo-com-braquidactilia-tipo-mseleni

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Nanismo com braquidactilia, tipo Mseleni

ORPHA:2619 · MONDO:0013232
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
Unknown
Herança
Unknown
CID-10
Q77.7 · Displasia espondiloepifisária
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C2931420
Wikidata
Papers 10a
Evidência
🥇 Rev. sistemática

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara