A Síndrome de osteólise distal autossômica recessiva é uma condição genética rara que começa na infância e atinge os ossos dos dedos das mãos e dos pés. A principal característica é o desgaste e encurtamento desses ossos, acompanhado de baixa estatura e traços próprios no rosto. A doença é herdada dos pais de forma recessiva, mas o gene exato causador ainda não foi descoberto pela ciência. No Brasil, ela não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde nem remédios fornecidos especificamente pelo SUS, sendo o suporte feito pela rede médica geral.

A Síndrome de Osteólise Distal Autossômica Recessiva é uma condição rara que começa cedo e afeta os ossos das extremidades. Ela se caracteriza por um desgaste grave dos ossos das mãos e dos pés, levando à ausência dos ossos da ponta e do meio dos dedos (as falanges). Ela foi descrita pela primeira vez em um irmão e uma irmã, filhos de pais que eram parentes próximos (consanguíneos). Além disso, outras características podem incluir: músculos das extremidades mais volumosos, dificuldade de esticar completamente as articulações (contraturas de flexão), baixa estatura, um leve atraso no desenvolvimento intelectual e traços faciais específicos (como maxilar superior pouco desenvolvido, olhos um pouco saltados e a ponta do nariz larga). A transmissão da doença é feita de forma autossômica recessiva. Isso quer dizer que, para a pessoa desenvolver a síndrome, ela precisa herdar uma cópia do gene alterado tanto do pai quanto da mãe.