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Síndrome progeroide, tipo Petty
ORPHA:2963

Síndrome progeroide, tipo Petty

Síndrome rara de envelhecimento prematuro caracterizada por retardo de crescimento pré e pós-natal, aparência congênita de envelhecimento prematuro com dismorfismo craniofacial distinto (cavária larga com fontanela anterior grande e aberta e sutura metópica larga, testa larga, face pequena, micrognatia), gordura subcutânea acentuadamente diminuída, cútis laxa e pele enrugada, sem atraso no desenvolvimento psicomotor. Cabelos escassos e quebradiços, unhas hipoplásicas e dentição anormal e atrasada, bem como falanges distais hipoplásicas, hérnia umbilical e anomalias oculares (miopia/hipermetropia, estrabismo), também estão comumente associados.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
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