A Síndrome braquio-esqueleto-genital é uma condição genética extremamente rara que se manifesta desde os primeiros dias de vida. Ela provoca alterações no formato do rosto, dentes retidos na gengiva, malformações ósseas no tórax e na coluna, além de alterações genitais e atraso no desenvolvimento. Não há medicamentos específicos que curem a síndrome, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas e em cirurgias reparadoras. No SUS, não existe um protocolo clínico específico para a condição, mas há cobertura para procedimentos de diagnóstico genético e atendimentos de reabilitação.

Síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas extremamente rara, descrita em três meninos de uma família e caracterizada por deficiência intelectual, hipertelorismo, ponte nasal larga e plana, hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular, úvula bífida ou fenda palatina parcial, múltiplos cistos dentários, nódulos de Schmorl, processos espinhosos cervicais fundidos, pectus excavatum e hipospádia penoscrotal. Não houve mais descrições na literatura desde 1971.