Síndrome braquio-esqueleto-genital

Síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas extremamente rara, descrita em três meninos de uma família e caracterizada por deficiência intelectual, hipertelorismo, ponte nasal larga e plana, hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular, úvula bífida ou fenda palatina parcial, múltiplos cistos dentários, nódulos de Schmorl, processos espinhosos cervicais fundidos, pectus excavatum e hipospádia penoscrotal. Não houve mais descrições na literatura desde 1971.