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A síndrome do pseudoglioma da osteoporose é uma doença autossômica recessiva muito rara, caracterizada por cegueira congênita ou de início na infância e osteoporose grave de início juvenil e fraturas espontâneas.
Doença óssea rara caracterizada por cegueira congénita ou de início na infância e osteoporose de início juvenil com fraturas espontâneas e de baixo impacto.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 58 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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