Ela é causada por alterações patogênicas no gene FLNA, responsável pela proteína estrutural Filamin-A. O padrão de herança observado é dominante ligado ao cromossomo X.

A família costuma notar malformações nos dedos das mãos e pés, como dedos curtos (**braquidactilia**) ou curvados (**camptodactilia**). Também são frequentes lesões elevadas e escuras na pele (**pápulas hiperpigmentadas**) e nódulos fibróticos.

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, sendo o cuidado baseado em procedimentos de reabilitação motora.

O diagnóstico parte da identificação das características físicas nos ossos e na pele durante a infância. A confirmação definitiva é feita por testes genéticos moleculares, existindo exames como o sequenciamento do exoma na tabela do SUS.

Sim, achados cardiovasculares como **forame oval patente**, **regurgitação mitral** e **cardiomiopatia restritiva** foram catalogados em pacientes. Por isso, o rastreamento cardiológico é parte importante da rotina médica.