A síndrome de Liebenberg é uma condição caracterizada pelo desenvolvimento anormal dos cotovelos, pulsos e mãos. Deformidades articulares (contraturas) que limitam o movimento dessas estruturas são comuns. Os sinais e sintomas e a gravidade da síndrome de Liebenberg podem variar entre as pessoas afetadas.

Em pessoas com síndrome de Liebenberg, os ossos e tecidos dos cotovelos normalmente se assemelham aos dos joelhos, e os ossos do braço próximos ao cotovelo têm forma mais parecida com estruturas correspondentes na perna. Essas alterações limitam a amplitude de movimento nos cotovelos.

Indivíduos com síndrome de Liebenberg podem ter ossos nos pulsos que estão unidos (fundidos), assemelhando-se a estruturas correspondentes nos tornozelos e calcanhares. Essa fusão pode fazer com que a mão se dobre permanentemente em direção ao polegar (desvio radial).

Anomalias nas mãos e nos dedos também podem ser observadas em indivíduos com síndrome de Liebenberg. Os ossos da mão que conectam o pulso aos dedos (metacarpos) tendem a ser mais longos que o normal, assemelhando-se aos ossos do pé que conectam o tornozelo aos dedos. Pessoas com síndrome de Liebenberg geralmente têm dedos curtos (braquidactilia). Alguns indivíduos afetados têm o dedo mínimo permanentemente dobrado (camptodactilia) ou dedos fundidos entre si (síndactilia).

Indivíduos com síndrome de Liebenberg geralmente não apresentam outros sinais e sintomas relacionados a essa condição. O desenvolvimento das pernas e dos pés não é afetado.

A Síndrome da braquidactilia e displasia de cotovelo e punho é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos. Ela se caracteriza por má formação em todos os ossos do cotovelo, ossos do punho com formato anormal, desvio do punho para o lado do polegar e dedos das mãos e pés mais curtos que o normal (braquidactilia). As pessoas com essa síndrome geralmente apresentam os cotovelos um pouco dobrados e não conseguem esticá-los completamente. Além disso, costumam ter dificuldade para movimentar o cotovelo, o punho e os dedos. Dedos permanentemente dobrados (campodactilia) e dedos unidos (sindactilia) também podem ser observados.