Síndrome de braquidactilia-displasia do cotovelo e punho

ORPHA:1275

Síndrome de braquidactilia-displasia do cotovelo e punho

<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal dominant

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Escala de raridade

Ultra-raroPouco comum

Ultra-raro

<1 / 1 000 000

4 casos documentados

2Genes causadores

📋

Brachydactyly-elbow wrist dysplasia syndrome is a rare, genetic bone development disorder characterized by dysplasia of all the bony components of the elbow joint, abnormally shaped carpal bones, wrist joint radial deviation and brachydactyly. Patients typically present with slight flexion at the elbow joints (with impossibility to perform active extension) and usually associate a limited range of motion of the elbow, wrist and finger articulations. Camptodactyly and syndactyly have also been reported.

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

7 sintomas

💪

Músculos

2 sintomas

🧠

Neurológico

1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

17sintomas

Muito frequente (11)

Sem dados (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 17 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Morfologia anormal da unhaAbnormal fingernail morphology

Muito frequente

90%

Morfologia anormal do úmeroAbnormal humerus morphology

Muito frequente

90%

Morfologia anormal da falange distal do dedoAbnormal distal phalanx morphology of finger

Muito frequente

90%

Luxação do cotoveloElbow dislocation

Muito frequente

90%

Aplasia/Hipoplasia do rádioAplasia/Hypoplasia of the radius

Muito frequente

90%

BraquidactiliaBrachydactyly

Muito frequente

90%

Rigidez articularJoint stiffness

Muito frequente

90%

MacrocefaliaMacrocephaly

Muito frequente

90%

Morfologia anormal da ulnaAbnormal morphology of ulna

Muito frequente

90%

Sinostose dos ossos do carpoSynostosis of carpal bones

Muito frequente

90%

Clinodactilia do quinto dedoClinodactyly of the 5th finger

Muito frequente

90%

Contratura articular do 5º dedoJoint contracture of the 5th finger

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

PITX1

Pituitary homeobox 1

Disease-causing germline mutation(s) in

MACROH2A1

Core histone macro-H2A.1

Disease-causing germline mutation(s) in

Pesquisas abertas

🔬

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