Síndrome de displasia esquelética-transtorno do desenvolvimento intelectual ligada ao X

A síndrome de displasia esquelética-deficiência intelectual combina anomalias esqueléticas (baixa estatura, estrias da sutura metópica, fusão de vértebras cervicais, hemivértebras torácicas, escoliose, hipoplasia sacral e falanges médias curtas) e déficit intelectual leve. Foi descrito em quatro primos do sexo masculino em três irmãos. A intolerância à glicose esteve presente em três casos e ânus imperfurado em um caso. As mulheres portadoras apresentaram manifestações menores (fusão de vértebras cervicais e intolerância à glicose). A transmissão parece estar ligada ao X.