Síndrome Klippel-Feil isolado

Condição musculoesquelética congênita caracterizada pela fusão de pelo menos duas vértebras do pescoço. Os sintomas comuns incluem pescoço curto, linha baixa do cabelo na parte de trás da cabeça e mobilidade restrita da parte superior da coluna. Esta síndrome pode causar dores de cabeça crônicas, bem como dores no pescoço e nas costas. Outras características podem envolver várias outras partes ou sistemas do corpo. Às vezes, a SKF ocorre como uma característica de outro distúrbio ou síndrome, como a síndrome de Wildervanck ou microssomia hemifacial. Nesses casos, as pessoas apresentam características tanto da KFS quanto do distúrbio adicional. A KFS pode ser causada por mutações no gene GDF6 ou GDF3 e herdada de forma autossômica dominante; ou pode ser causada por mutações no gene MEOX1 e herdada de forma autossômica recessiva. O tratamento é sintomático e pode incluir medicamentos, cirurgia e/ou fisioterapia.