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Displasia espondilometafisária, tipo Sedaghatian
ORPHA:93317

Displasia espondilometafisária, tipo Sedaghatian

A displasia espondilometafisária (SEMD), tipo Sedaghatian, é uma forma letal neonatal de displasia espondilometafisária caracterizada por condrodisplasia metafisária grave, falta rizomélica leve dos membros superiores e platispondilia leve.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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9 casos documentados
1Genes causadores
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