Uma displasia espondiloepimetafisária é caracterizada por baixa estatura desproporcional de tronco curto, pectus carinatum, braços curtos, mãos curtas e largas, metatarsos curtos, pés planos e largos, coxa vara, genu valgum, osteoartrite, artrose e comprometimento moderado a grave da marcha.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A displasia espondilometafisária, tipo Irapa, é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento normal dos ossos e das articulações desde a infância. Ela costuma causar baixa estatura desproporcional com tronco curto, peito saliente, mãos e pés mais largos e dificuldades moderadas a graves para caminhar. Também são frequentes o desgaste precoce das articulações (osteoartrite) e dores crônicas que limitam alguns movimentos do corpo. A doença não possui um PCDT no Ministério da Saúde nem medicamentos específicos dispensados, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação para apoiar o dia a dia e a mobilidade.
Uma displasia espondiloepimetafisária é caracterizada por baixa estatura desproporcional de tronco curto, pectus carinatum, braços curtos, mãos curtas e largas, metatarsos curtos, pés planos e largos, coxa vara, genu valgum, osteoartrite, artrose e comprometimento moderado a grave da marcha.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 20 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 36 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia espondilometafisária, tipo Irapa
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Novel KIF22 Variants Disrupt Mitosis in Human Chondrocytes and Expand SEMDJL2 Mechanisms.
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome in three siblings: a unique case series with dual diagnosis of Down syndrome and Hirschsprung disease.
Autosomal Dominant TRPV4-Related Disorders.
Expanding the Clinical Phenotype Associated with the NIN Gene; Report of a Patient with Short Stature, Microcephaly and Hearing Loss.
Beyond the Known: Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of Rare RPL13-Related Spondyloepimetaphyseal Dysplasia.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Displasia espondilometafisária, tipo Irapa.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Displasia espondilometafisária, tipo Irapa e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos curativos catalogados para esta condição genética. O tratamento disponível é de suporte, voltado para atenuar as dores articulares e auxiliar na mobilidade física.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Displasia espondilometafisária, tipo Irapa. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-irapa
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Displasia espondilometafisária, tipo Irapa
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
