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Uma displasia espondiloepimetafisária é caracterizada por baixa estatura desproporcional de tronco curto, pectus carinatum, braços curtos, mãos curtas e largas, metatarsos curtos, pés planos e largos, coxa vara, genu valgum, osteoartrite, artrose e comprometimento moderado a grave da marcha.
A displasia espondiloepimetafisária, tipo Irapa é caracterizada por baixa estatura desproporcionada com tronco curto, pectus carinatum, braços curtos, mãos curtas e largas, metatarsos curtos, pés planos e largos, coxa vara, joelho valgo, osteoartrite, artrose e compromisso moderado a grave da marcha.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 35 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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