Uma displasia espondiloepimetafisária é caracterizada por baixa estatura desproporcional de tronco curto, pectus carinatum, braços curtos, mãos curtas e largas, metatarsos curtos, pés planos e largos, coxa vara, genu valgum, osteoartrite, artrose e comprometimento moderado a grave da marcha.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Uma displasia espondiloepimetafisária é caracterizada por baixa estatura desproporcional de tronco curto, pectus carinatum, braços curtos, mãos curtas e largas, metatarsos curtos, pés planos e largos, coxa vara, genu valgum, osteoartrite, artrose e comprometimento moderado a grave da marcha.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 20 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 36 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia espondilometafisária, tipo Irapa
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Novel KIF22 Variants Disrupt Mitosis in Human Chondrocytes and Expand SEMDJL2 Mechanisms.
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome in three siblings: a unique case series with dual diagnosis of Down syndrome and Hirschsprung disease.
Autosomal Dominant TRPV4-Related Disorders.
Expanding the Clinical Phenotype Associated with the NIN Gene; Report of a Patient with Short Stature, Microcephaly and Hearing Loss.
Beyond the Known: Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of Rare RPL13-Related Spondyloepimetaphyseal Dysplasia.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Novel KIF22 Variants Disrupt Mitosis in Human Chondrocytes and Expand SEMDJL2 Mechanisms.
- Dyggve-Melchior-Clausen syndrome in three siblings: a unique case series with dual diagnosis of Down syndrome and Hirschsprung disease.
- Autosomal Dominant TRPV4-Related Disorders.
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- Beyond the Known: Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of Rare RPL13-Related Spondyloepimetaphyseal Dysplasia.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:93351(Orphanet)
- OMIM OMIM:271650(OMIM)
- MONDO:0010076(MONDO)
- GARD:16819(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55782329(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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