Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). São doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos Estados Unidos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A Leucoencefalopatia calcificante de início precoce-displasia esquelética é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central e o desenvolvimento dos ossos. Estima-se que sua prevalência seja inferior a 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas. A condição pode se manifestar desde o período pré-natal (antes do nascimento), durante a infância ou na adolescência.[1]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas específicos não foram detalhados nas fontes oficiais disponíveis. No entanto, o nome da doença indica a presença de calcificações no cérebro (leucoencefalopatia calcificante) e alterações na formação dos ossos (displasia esquelética), que geralmente se manifestam precocemente na vida.[1]
Causas genéticas
A doença é causada por alterações (mutações) no gene CSF1R, que fornece instruções para a produção de uma proteína chamada receptor do fator estimulador de colônias de macrófagos 1. Esse gene é essencial para o desenvolvimento e funcionamento de células do sistema imunológico e do cérebro. A herança é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico é confirmado por meio de testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos procedimentos disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) para investigar a doença. Atualmente, existem 165 variantes genéticas associadas à condição registradas no banco de dados ClinVar, e 336 testes genéticos disponíveis para análise.[1][3]
Tratamento e manejo
Não há informações específicas sobre tratamentos ou medicamentos aprovados para esta doença nas fontes oficiais consultadas. O manejo é geralmente sintomático e de suporte, podendo incluir atendimento em reabilitação para doenças raras, conforme disponível no SUS. O acompanhamento deve ser multidisciplinar, envolvendo neurologistas, geneticistas e ortopedistas, entre outros especialistas.[1]
Tratamentos citados na literatura
Não há tratamentos específicos citados na literatura científica disponível nas fontes oficiais para esta condição. Portanto, nenhum fármaco ou intervenção pode ser listado nesta seção.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
Não há dados específicos sobre prognóstico ou expectativa de vida nas fontes oficiais consultadas. O curso da doença pode variar amplamente dependendo da gravidade das manifestações neurológicas e esqueléticas. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar são fundamentais para otimizar a qualidade de vida do paciente e de sua família.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). São doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos Estados Unidos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Visão geral
A Leucoencefalopatia calcificante de início precoce-displasia esquelética é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central e o desenvolvimento dos ossos. Estima-se que sua prevalência seja inferior a 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas. A condição pode se manifestar desde o período pré-natal (antes do nascimento), durante a infância ou na adolescência.[1]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas específicos não foram detalhados nas fontes oficiais disponíveis. No entanto, o nome da doença indica a presença de calcificações no cérebro (leucoencefalopatia calcificante) e alterações na formação dos ossos (displasia esquelética), que geralmente se manifestam precocemente na vida.[1]
Causas genéticas
A doença é causada por alterações (mutações) no gene CSF1R, que fornece instruções para a produção de uma proteína chamada receptor do fator estimulador de colônias de macrófagos 1. Esse gene é essencial para o desenvolvimento e funcionamento de células do sistema imunológico e do cérebro. A herança é autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença.[1][3]
Diagnóstico
O diagnóstico é confirmado por meio de testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos procedimentos disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) para investigar a doença. Atualmente, existem 165 variantes genéticas associadas à condição registradas no banco de dados ClinVar, e 336 testes genéticos disponíveis para análise.[1][3]
Tratamento e manejo
Não há informações específicas sobre tratamentos ou medicamentos aprovados para esta doença nas fontes oficiais consultadas. O manejo é geralmente sintomático e de suporte, podendo incluir atendimento em reabilitação para doenças raras, conforme disponível no SUS. O acompanhamento deve ser multidisciplinar, envolvendo neurologistas, geneticistas e ortopedistas, entre outros especialistas.[1]
Tratamentos citados na literatura
Não há tratamentos específicos citados na literatura científica disponível nas fontes oficiais para esta condição. Portanto, nenhum fármaco ou intervenção pode ser listado nesta seção.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
Não há dados específicos sobre prognóstico ou expectativa de vida nas fontes oficiais consultadas. O curso da doença pode variar amplamente dependendo da gravidade das manifestações neurológicas e esqueléticas. O acompanhamento médico regular e o suporte multidisciplinar são fundamentais para otimizar a qualidade de vida do paciente e de sua família.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for CSF1 and IL34 and plays an essential role in the regulation of survival, proliferation and differentiation of hematopoietic precursor cells, especially mononuclear phagocytes, such as macrophages and monocytes. Promotes the release of pro-inflammatory chemokines in response to IL34 and CSF1, and thereby plays an important role in innate immunity and in inflammatory processes. Plays an important role in the regulation of osteoclast
Cell membrane
Variantes genéticas (ClinVar)
165 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Leucoencefalopatia calcificante de início precoce-displasia esquelética
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Atypical Histopathological Findings in an Epilepsy Surgery Case of Sturge-Weber Syndrome With Coexisting Developmental Venous Anomaly.
Leptomeningeal angiomatosis (LMA) in Sturge-Weber syndrome (SWS) typically presents with cortical calcifications on computed tomography (CT) scans and is often accompanied by enlarged, low-signal deep medullary veins seen on susceptibility-weighted magnetic resonance imaging (MRI) that lack flow-void signs on T2-weighted MRI. However, subcortical calcifications on CT and concurrent developmental venous anomaly (DVA), visible as deep medullary veins with prominent flow-void signs on T2-weighted MRI, are uncommon. We describe atypical clinicopathological features in a surgical case of a 6-year-old female patient with SWS, who had early-onset intractable epilepsy due to LMA, complicated by subcortical calcifications and DVA on neuroimaging. Presurgical MRI revealed a hypoplastic left frontal lobe covered with an LMA, and a DVA extending from the ipsilateral frontal periventricular white matter to the deep middle cerebral vein. She underwent resection of the left central and prefrontal regions and remained seizure-free postoperatively. Histopathology confirmed the presence of an LMA, dilated veins in the subcortical white matter, focal microscopic polymicrogyria, and cortical pseudolaminar sclerosis consistent with focal cortical dysplasia type IIIc. Four atypical findings were observed: (1) absent or minimal cortical calcifications; (2) clearly defined areas of fibrillary gliosis bordered by a linear band of prominent calcifications, encasing non-dilated veins in the subcortical white matter; (3) a localized cortical venous malformation; and (4) subarachnoid arterial abnormalities, including fibromuscular intimal thickening, internal elastic lamina degeneration, irregular medial thickness, and segmental medial losses replaced by dense calcifications. These findings, considered in the context of the intrinsic cerebral venous system, suggest that the non-dilated white matter veins encased by calcified gliosis represent superficial medullary veins, while the dilated veins correspond with deep medullary veins draining into the DVA. The latter possibly serve as collateral venous drainage pathways, compensating for abnormal cortical and subarachnoid venous development. The observed arterial abnormalities likely reflect secondary regressive changes.
ZBTB20 Regulating Postnatal Articular Cartilage Development and Homeostasis: Implications for Early-Onset Osteoarthritis.
Mutations in ZBTB20, which encodes a transcription factor, are linked to epiphyseal dysplasia and articular degeneration in humans. This study investigates the role of ZBTB20 in regulating articular cartilage growth and integrity during postnatal development and its implications for early-onset osteoarthritis (OA) in mice. We assessed the spatiotemporal expression of ZBTB20 in articular cartilage using immunostaining and generated an inducible cartilage-specific Zbtb20 knockout mouse model. The impacts of Zbtb20 deletion on cartilage thickness, zonal organization, cellular proliferation, and apoptosis were analyzed. We employed histology, microcomputed tomography, in situ hybridization, RNA-sequencing (RNA-seq), and cleavage under targets and tagmentation (CUT&Tag) to evaluate structural and molecular changes in knees from six to eight male mice per group. ZBTB20 expression in human OA cartilage was analyzed using publicly available datasets. ZBTB20 was expressed in postnatal developing and adult articular chondrocytes. Postnatal Zbtb20 deletion resulted in progressive thickening of articular cartilage in knees, with a 1.9-fold increase at two months of age, particularly in the deep and calcified zones. This was accompanied by chondrocyte overproliferation and differentiation defects, leading to early-onset cartilage degeneration by six months. RNA-seq and CUT&Tag analyses revealed that ZBTB20 directly regulates a broad set of genes essential for cartilage growth, chondrocyte differentiation, and extracellular matrix organization. Moreover, ZBTB20 expression was significantly reduced in aging-related OA cartilage in both mice and humans, and inducible deletion of Zbtb20 in adult cartilage resulted in severe spontaneous OA-like changes in mice. ZBTB20 is essential for postnatal articular cartilage development and homeostasis, with a protective role in aging-related OA progression.
Publicações recentes
Mast cell mediators in hereditary angioedema.
Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
🥉 Relato de casoPlatelet gene signatures detecting pulmonary artery stenosis in patients with pulmonary hypertension.
The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
📚 EuropePMCmostrando 2
Atypical Histopathological Findings in an Epilepsy Surgery Case of Sturge-Weber Syndrome With Coexisting Developmental Venous Anomaly.
Neuropathology : official journal of the Japanese Society of NeuropathologyZBTB20 Regulating Postnatal Articular Cartilage Development and Homeostasis: Implications for Early-Onset Osteoarthritis.
Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.)Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Leucoencefalopatia calcificante de início precoce-displasia esquelética.
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Leucoencefalopatia calcificante de início precoce-displasia esquelética
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Atypical Histopathological Findings in an Epilepsy Surgery Case of Sturge-Weber Syndrome With Coexisting Developmental Venous Anomaly.Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology· 2026· PMID 41601374mais citado
- ZBTB20 Regulating Postnatal Articular Cartilage Development and Homeostasis: Implications for Early-Onset Osteoarthritis.
- Mast cell mediators in hereditary angioedema.
- Prenatal Molecular Diagnosis of COL2A1-Associated Stickler Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation in a Resource-Limited Healthcare Setting.
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- The global impact of imiglucerase therapy in children with Gaucher disease types 1 and 3: a real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
- Monogenic lupus with SLC7A7 mutations: a retrospective study from a Chinese center.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:556985(Orphanet)
- MONDO:0034143(MONDO)
- GARD:22246(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Leucoencefalopatia calcificante de início precoce-displasia esquelética
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)