Síndrome de displasia óssea tipo Larsen-nanismo

A síndrome de displasia óssea de baixa estatura do tipo Larsen é uma displasia óssea primária rara caracterizada por um fenótipo semelhante ao de Larsen, incluindo luxações articulares múltiplas, congênitas e grandes, anormalidades craniofaciais (ou seja, macrocefalia, occipício plano, testa proeminente, hipertelorismo, implantação baixa, orelhas malformadas, nariz achatado, fenda palatina), anormalidades espinhais, dedos cilíndricos e talipes equinovarus, bem como retardo de crescimento (resultando em curto estatura) e atraso na idade óssea. Outras manifestações clínicas relatadas incluem atraso grave no desenvolvimento, hipotonia, clinodactilia, defeito cardíaco congênito e displasia renal.