Pular para o conteúdo
Síndrome de displasia óssea tipo Larsen-nanismo
ORPHA:2370CID-10 · Q74.8CID-11 · LD24.EOMIM 608545DOENÇA RARA
AudiçãoInício neonatal

A síndrome de displasia óssea de baixa estatura do tipo Larsen é uma displasia óssea primária rara caracterizada por um fenótipo semelhante ao de Larsen, incluindo luxações articulares múltiplas, congênitas e grandes, anormalidades craniofaciais (ou seja, macrocefalia, occipício plano, testa proeminente, hipertelorismo, implantação baixa, orelhas malformadas, nariz achatado, fenda palatina), anormalidades espinhais, dedos cilíndricos e talipes equinovarus, bem como retardo de crescimento (resultando em curto estatura) e atraso na idade óssea. Outras manifestações clínicas relatadas incluem atraso grave no desenvolvimento, hipotonia, clinodactilia, defeito cardíaco congênito e displasia renal.

Última verificação: Fonte: sem afirmação sobre o SUS a verificarEm construçãohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de displasia óssea tipo Larsen-nanismo é uma condição genética raríssima que afeta o desenvolvimento dos ossos e articulações desde o nascimento. A família costuma perceber articulações que saem facilmente do lugar (luxações), pernas e pés com formatos alterados e baixa estatura importante. Também podem ocorrer traços faciais característicos, fraqueza muscular e atraso para alcançar os marcos motores comuns do desenvolvimento infantil. Não há um tratamento com medicamentos que cure a condição nem protocolo oficial (PCDT) no SUS, sendo o cuidado focado em fisioterapia, suporte ortopédico e acompanhamento médico.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome de displasia óssea de baixa estatura do tipo Larsen é uma displasia óssea primária rara caracterizada por um fenótipo semelhante ao de Larsen, incluindo luxações articulares múltiplas, congênitas e grandes, anormalidades craniofaciais (ou seja, macrocefalia, occipício plano, testa proeminente, hipertelorismo, implantação baixa, orelhas malformadas, nariz achatado, fenda palatina), anormalidades espinhais, dedos cilíndricos e talipes equinovarus, bem como retardo de crescimento (resultando em curto estatura) e atraso na idade óssea. Outras manifestações clínicas relatadas incluem atraso grave no desenvolvimento, hipotonia, clinodactilia, defeito cardíaco congênito e displasia renal.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
3
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q74.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
15 sintomas
😀
Face
8 sintomas
🧠
Neurológico
4 sintomas
👁️
Olhos
3 sintomas
👂
Ouvidos
3 sintomas
📏
Crescimento
2 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Clinodactilia do quinto dedo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Escoliose
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Displasia esquelética
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Forma anormal dos corpos vertebrais
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morfologia metacarpal anormal
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Braquidactilia
Muito frequente (99-80%)
45sintomas
Muito frequente (11)
Frequente (2)
Ocasional (8)
Sem dados (24)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 45 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Clinodactilia do quinto dedoClinodactyly of the 5th finger
Muito frequente (99-80%)90%
EscolioseScoliosis
Muito frequente (99-80%)90%
Displasia esqueléticaSkeletal dysplasia
Muito frequente (99-80%)90%
Forma anormal dos corpos vertebraisAbnormal form of the vertebral bodies
Muito frequente (99-80%)90%
Morfologia metacarpal anormalAbnormal metacarpal morphology
Muito frequente (99-80%)90%

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de displasia óssea tipo Larsen-nanismo

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de displasia óssea tipo Larsen-nanismo.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não há cura conhecida nem tratamentos curativos específicos catalogados para esta condição genética. O cuidado médico se concentra em intervenções ortopédicas, fisioterapia e controle das manifestações clínicas para melhorar a funcionalidade.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:2370
    Orphanet
  2. GARD:16595
    GARD (NIH)
  3. Q55783586
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de displasia óssea tipo Larsen-nanismo. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ossea-tipo-larsen-nanismo

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndrome de displasia óssea tipo Larsen-nanismo

ORPHA:2370 · MONDO:0012055
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
3 casos conhecidos
CID-10
Q74.8 · Outras malformações congênitas especificadas de membro(s)
CID-11
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1837884
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara