A síndrome de displasia óssea de baixa estatura do tipo Larsen é uma displasia óssea primária rara caracterizada por um fenótipo semelhante ao de Larsen, incluindo luxações articulares múltiplas, congênitas e grandes, anormalidades craniofaciais (ou seja, macrocefalia, occipício plano, testa proeminente, hipertelorismo, implantação baixa, orelhas malformadas, nariz achatado, fenda palatina), anormalidades espinhais, dedos cilíndricos e talipes equinovarus, bem como retardo de crescimento (resultando em curto estatura) e atraso na idade óssea. Outras manifestações clínicas relatadas incluem atraso grave no desenvolvimento, hipotonia, clinodactilia, defeito cardíaco congênito e displasia renal.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de displasia óssea tipo Larsen-nanismo é uma condição genética raríssima que afeta o desenvolvimento dos ossos e articulações desde o nascimento. A família costuma perceber articulações que saem facilmente do lugar (luxações), pernas e pés com formatos alterados e baixa estatura importante. Também podem ocorrer traços faciais característicos, fraqueza muscular e atraso para alcançar os marcos motores comuns do desenvolvimento infantil. Não há um tratamento com medicamentos que cure a condição nem protocolo oficial (PCDT) no SUS, sendo o cuidado focado em fisioterapia, suporte ortopédico e acompanhamento médico.
A síndrome de displasia óssea de baixa estatura do tipo Larsen é uma displasia óssea primária rara caracterizada por um fenótipo semelhante ao de Larsen, incluindo luxações articulares múltiplas, congênitas e grandes, anormalidades craniofaciais (ou seja, macrocefalia, occipício plano, testa proeminente, hipertelorismo, implantação baixa, orelhas malformadas, nariz achatado, fenda palatina), anormalidades espinhais, dedos cilíndricos e talipes equinovarus, bem como retardo de crescimento (resultando em curto estatura) e atraso na idade óssea. Outras manifestações clínicas relatadas incluem atraso grave no desenvolvimento, hipotonia, clinodactilia, defeito cardíaco congênito e displasia renal.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 45 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de displasia óssea tipo Larsen-nanismo
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura conhecida nem tratamentos curativos específicos catalogados para esta condição genética. O cuidado médico se concentra em intervenções ortopédicas, fisioterapia e controle das manifestações clínicas para melhorar a funcionalidade.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de displasia óssea tipo Larsen-nanismo. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ossea-tipo-larsen-nanismo
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de displasia óssea tipo Larsen-nanismo
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata