A síndrome de displasia óssea de baixa estatura do tipo Larsen é uma displasia óssea primária rara caracterizada por um fenótipo semelhante ao de Larsen, incluindo luxações articulares múltiplas, congênitas e grandes, anormalidades craniofaciais (ou seja, macrocefalia, occipício plano, testa proeminente, hipertelorismo, implantação baixa, orelhas malformadas, nariz achatado, fenda palatina), anormalidades espinhais, dedos cilíndricos e talipes equinovarus, bem como retardo de crescimento (resultando em curto estatura) e atraso na idade óssea. Outras manifestações clínicas relatadas incluem atraso grave no desenvolvimento, hipotonia, clinodactilia, defeito cardíaco congênito e displasia renal.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de displasia óssea de baixa estatura do tipo Larsen é uma displasia óssea primária rara caracterizada por um fenótipo semelhante ao de Larsen, incluindo luxações articulares múltiplas, congênitas e grandes, anormalidades craniofaciais (ou seja, macrocefalia, occipício plano, testa proeminente, hipertelorismo, implantação baixa, orelhas malformadas, nariz achatado, fenda palatina), anormalidades espinhais, dedos cilíndricos e talipes equinovarus, bem como retardo de crescimento (resultando em curto estatura) e atraso na idade óssea. Outras manifestações clínicas relatadas incluem atraso grave no desenvolvimento, hipotonia, clinodactilia, defeito cardíaco congênito e displasia renal.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 45 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de displasia óssea tipo Larsen-nanismo
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:2370(Orphanet)
- OMIM OMIM:608545(OMIM)
- MONDO:0012055(MONDO)
- GARD:16595(GARD (NIH))
- Q55783586(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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