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Displasia espondiloepimetafisária causada por variação bialélica no gene ACAN, caracterizada por baixa estatura grave, dismorfismo facial e achados radiográficos característicos.
Displasia espondiloepimetafisária causada por variação bialélica no gene ACAN, caracterizada por baixa estatura grave, dismorfismo facial e achados radiográficos característicos.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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