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Displasia espondilometafisária, tipo Golden
ORPHA:168544

Displasia espondilometafisária, tipo Golden

A displasia espondilometafisária tipo Golden é um distúrbio raro de displasia óssea primária, caracterizado por baixa estatura grave, fácies grosseira, cifoescoliose toracolombar e articulações aumentadas com contraturas. Atraso psicomotor e deficiência intelectual também podem estar associados. As características radiográficas incluem corpos vertebrais planos, ossificação rendada das metáfises dos ossos longos e cristas ilíacas e esclerose acentuada da base do crânio.

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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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