A displasia espondilometafisária tipo Golden é um distúrbio raro de displasia óssea primária, caracterizado por baixa estatura grave, fácies grosseira, cifoescoliose toracolombar e articulações aumentadas com contraturas. Atraso psicomotor e deficiência intelectual também podem estar associados. As características radiográficas incluem corpos vertebrais planos, ossificação rendada das metáfises dos ossos longos e cristas ilíacas e esclerose acentuada da base do crânio.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A displasia espondilometafisária tipo Golden é uma doença genética muito rara que afeta a formação e o crescimento dos ossos. Ela costuma causar baixa estatura acentuada, curvaturas na coluna vertebral, contraturas nos joelhos e quadris, além de traços faciais característicos. Algumas crianças podem apresentar também atraso leve no desenvolvimento motor ou intelectual e dificuldades na fala. Não existe um remédio que cure a condição, mas a rede pública de saúde oferece serviços de atendimento em reabilitação voltados a doenças raras.
A displasia espondilometafisária tipo Golden é um distúrbio raro de displasia óssea primária, caracterizado por baixa estatura grave, fácies grosseira, cifoescoliose toracolombar e articulações aumentadas com contraturas. Atraso psicomotor e deficiência intelectual também podem estar associados. As características radiográficas incluem corpos vertebrais planos, ossificação rendada das metáfises dos ossos longos e cristas ilíacas e esclerose acentuada da base do crânio.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 6 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 28 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia espondilometafisária, tipo Golden
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Spine surgery in a rare case of Mégarbané-Dagher-Melki type spondylometaphyseal dysplasia. A Case Report.
A fin-loop-like structure in GPX4 underlies neuroprotection from ferroptosis.
Autosomal Dominant TRPV4-Related Disorders.
Expanding the Genotype and Phenotype Diversity in a Chinese Cohort With TRPV4-Related Dysplasia.
A novel TRPV4 variant in spondylometaphyseal dysplasia, kozlowski type reveals a previously unreported loss-of-function mechanism.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Displasia espondilometafisária, tipo Golden e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos específicos aprovados para reverter essa condição esquelética. O cuidado tem foco no manejo dos sintomas ortopédicos e na reabilitação motora.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Displasia espondilometafisária, tipo Golden. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-golden
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Displasia espondilometafisária, tipo Golden
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
