A síndrome de osteólise escafoide-calcâneo-rotuliana é uma alteração óssea congênita muito rara que costuma aparecer durante a infância. Ela provoca o desgaste ou perda gradual de ossos específicos localizados nos punhos, joelhos e tornozelos, gerando inchaço e dor nas juntas. As crianças com a condição também apresentam o quarto dedo das mãos mais curto e não possuem problemas nos rins. A doença não possui protocolo clínico ou diretriz terapêutica própria cadastrada no SUS, e o cuidado médico é focado no alívio do desconforto articular.

A osteólise talo-patelo-escafoide é uma forma de perda óssea primária extremamente rara, descrita até o momento em apenas duas irmãs. Ela se caracteriza pela perda óssea em ambos os lados do corpo, afetando os tálus (ossos do tornozelo), escafoides (ossos do punho) e patelas (ossos do joelho). Essa perda óssea é acompanhada por inchaço e dor ao redor das articulações afetadas. Além disso, as pessoas com essa condição apresentam os ossos do quarto dedo da mão curtos (o que é conhecido como brachidactilia tipo E), e tudo isso ocorre sem a presença de doença renal. Sugere-se que a herança seja autossômica recessiva, o que significa que a criança precisa receber uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença.