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Síndrome de osteólise escafoide-calcâneo-rotuliana
ORPHA:50809CID-10 · M89.5CID-11 · FB86.2OMIM 609655DOENÇA RARA

A osteólise talo-patelo-escafoide é uma forma de perda óssea primária extremamente rara, descrita até o momento em apenas duas irmãs. Ela se caracteriza pela perda óssea em ambos os lados do corpo, afetando os tálus (ossos do tornozelo), escafoides (ossos do punho) e patelas (ossos do joelho). Essa perda óssea é acompanhada por inchaço e dor ao redor das articulações afetadas. Além disso, as pessoas com essa condição apresentam os ossos do quarto dedo da mão curtos (o que é conhecido como brachidactilia tipo E), e tudo isso ocorre sem a presença de doença renal. Sugere-se que a herança seja autossômica recessiva, o que significa que a criança precisa receber uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A osteólise talo-patelo-escafoide é uma forma de perda óssea primária extremamente rara, descrita até o momento em apenas duas irmãs. Ela se caracteriza pela perda óssea em ambos os lados do corpo, afetando os tálus (ossos do tornozelo), escafoides (ossos do punho) e patelas (ossos do joelho). Essa perda óssea é acompanhada por inchaço e dor ao redor das articulações afetadas. Além disso, as pessoas com essa condição apresentam os ossos do quarto dedo da mão curtos (o que é conhecido como brachidactilia tipo E), e tudo isso ocorre sem a presença de doença renal. Sugere-se que a herança seja autossômica recessiva, o que significa que a criança precisa receber uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2003 Aug 30

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
2
pacientes catalogados
Início
Childhood
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: M89.5
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

90%prev.
Sinovite
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Osteólise das patelas
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Articulações aumentadas
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Osteólise do tálus
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Quarto metacarpo curto
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Osteólise dos escafoide
Muito frequente (99-80%)
6sintomas
Muito frequente (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 6 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

SinoviteSynovitis
Muito frequente (99-80%)90%
Osteólise das patelasOsteolysis of patellae
Muito frequente (99-80%)90%
Articulações aumentadasEnlarged joints
Muito frequente (99-80%)90%
Osteólise do tálusOsteolysis of talus
Muito frequente (99-80%)90%
Quarto metacarpo curtoShort 4th metacarpal
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa23desde 2003
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20031 papers
Linha do tempo
201020202003Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Talo-patello-scaphoid osteolysis, synovitis, and short fourth metacarpals in sisters: a new syndrome?
    Am J Med Genet A· 2003· PMID 12910489recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:50809(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:609655(OMIM)
  3. MONDO:0012330(MONDO)
  4. GARD:10061(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55783688(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome de osteólise escafoide-calcâneo-rotuliana

ORPHA:50809 · MONDO:0012330
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
2 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
M89.5 · Osteolise
CID-11
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1864784
Wikidata
DiscussaoAtiva

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