A pleonosteose de Leri é caracterizada por polegares e dedões dos pés alargados e deformados, muitas vezes virados para fora e com uma aparência que lembra uma pá. Os dedos podem ficar permanentemente dobrados nas juntas, há uma limitação geral da movimentação das articulações, baixa estatura e, frequentemente, características faciais específicas. Outras alterações que podem ocorrer são joelhos que dobram para trás além do normal, um alargamento de partes das vértebras do pescoço e um espessamento dos tecidos conectivos da palma da mão e do antebraço. Até agora, foram relatados alguns casos em famílias onde a doença afetou várias gerações. É uma doença hereditária transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que basta um dos pais ter o gene alterado para que os filhos também possam desenvolvê-la.