É uma condição genética que causa má formação nos ossos, principalmente nos braços e ombros. É herdada de forma dominante, o que significa que basta a pessoa receber uma cópia do gene alterado (que não está nos cromossomos sexuais) de um dos pais para desenvolver a condição.
Introdução
O que você precisa saber de cara
É uma condição genética que causa má formação nos ossos, principalmente nos braços e ombros. É herdada de forma dominante, o que significa que basta a pessoa receber uma cópia do gene alterado (que não está nos cromossomos sexuais) de um dos pais para desenvolver a condição.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 28 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 46 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Receptor for Wnt proteins. Most of frizzled receptors are coupled to the beta-catenin canonical signaling pathway, which leads to the activation of disheveled proteins, inhibition of GSK-3 kinase, nuclear accumulation of beta-catenin and activation of Wnt target genes (PubMed:25759469). A second signaling pathway involving PKC and calcium fluxes has been seen for some family members, but it is not yet clear if it represents a distinct pathway or if it can be integrated in the canonical pathway,
MembraneCell membrane
Omodysplasia 2
A rare autosomal dominant skeletal dysplasia characterized by short humeri, radial head dislocation, short first metacarpals, facial dysmorphism and genitourinary anomalies.
Variantes genéticas (ClinVar)
23 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 10 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Omodisplasia autossômica dominante
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Novel Clinical and Radiological Findings in a Family with Autosomal Recessive Omodysplasia.
Este artigo descreve a omodisplasia autossômica recessiva (ligada ao gene GPC6), uma displasia esquelética rara que causa baixa estatura acentuada, mobilidade reduzida em cotovelos e joelhos, e afeta gravemente todos os membros, diferentemente da forma dominante (ligada ao gene FZD2), que apresenta altura normal e encurtamento restrito aos braços. O estudo destaca achados clínicos e radiológicos cruciais para o diagnóstico, como úmeros e fêmures afilados distalmente, uma grave diástase radioulnar proximal e, um padrão anormal ósseo recorrente e inédito em todos os ossos longos. Essas descobertas são vitais para a identificação precisa da doença, permitindo um manejo médico adequado e aconselhamento genético para as famílias.
🇧🇷 traduzidoTwo unrelated patients with autosomal dominant omodysplasia and FRIZZLED2 mutations.
Este artigo relata dois novos pacientes com omodisplasia autossômica dominante, confirmando a associação da condição com mutações no gene FZD2. As mutações encontradas já foram identificadas em outros casos, sugerindo que podem ser recorrentes e reforçando a importância do gene FZD2 para o diagnóstico genético. Embora os sintomas gerais sejam consistentes com o que já era conhecido, a presença de deficiência intelectual em um dos pacientes expande o espectro de manifestações clínicas que médicos e pacientes devem considerar.
🇧🇷 traduzidoNonsense mutations in FZD2 cause autosomal-dominant omodysplasia: Robinow syndrome-like phenotypes.
A Omodisplasia-2 (OMOD2) é uma condição rara e autossômica dominante, caracterizada por baixa estatura (com braços encurtados e metacarpos curtos), características faciais distintivas e anomalias geniturinárias variáveis, com um quadro clínico que se assemelha à Síndrome de Robinow. Este artigo reforça que mutações sem sentido no gene *FZD2* são a causa genética dessa doença, afetando a sinalização Wnt. Essa descoberta é crucial para o diagnóstico preciso, o entendimento da patologia e o aconselhamento genético de pacientes e suas famílias.
🇧🇷 traduzidoA Novel de novo FZD2 Mutation in a Patient with Autosomal Dominant Omodysplasia.
Este artigo confirma que mutações no gene FZD2 podem ser a causa da omodisplasia autossômica dominante (OMOD2), uma displasia esquelética rara. Esta condição se manifesta com características faciais distintas, como fenda labial/palatina e nariz curto, além de encurtamento dos membros superiores e dos primeiros metacarpos. A identificação de uma nova mutação FZD2 em um paciente com esses sintomas reforça a importância do teste genético para o diagnóstico e aconselhamento de pacientes e suas famílias.
🇧🇷 traduzidoA mutation in FRIZZLED2 impairs Wnt signaling and causes autosomal dominant omodysplasia.
Este estudo revelou que a omodisplasia autossômica dominante, uma displasia esquelética rara caracterizada por úmeros curtos, anomalias faciais e geniturinárias, é causada por uma nova mutação *de novo* no gene FRIZZLED2 (FZD2). Essa mutação específica impede que a proteína FRIZZLED2 funcione corretamente, comprometendo a importante via de sinalização Wnt e, consequentemente, o desenvolvimento ósseo e de outros tecidos. Essa descoberta é crucial para o diagnóstico preciso da condição e para entender sua base genética, o que pode guiar futuras abordagens terapêuticas.
🇧🇷 traduzidoPublicações recentes
Novel Clinical and Radiological Findings in a Family with Autosomal Recessive Omodysplasia.
Two unrelated patients with autosomal dominant omodysplasia and FRIZZLED2 mutations.
Nonsense mutations in FZD2 cause autosomal-dominant omodysplasia: Robinow syndrome-like phenotypes.
A Novel de novo FZD2 Mutation in a Patient with Autosomal Dominant Omodysplasia.
A mutation in FRIZZLED2 impairs Wnt signaling and causes autosomal dominant omodysplasia.
📚 EuropePMC4 artigos no totalmostrando 5
Novel Clinical and Radiological Findings in a Family with Autosomal Recessive Omodysplasia.
Molecular syndromologyTwo unrelated patients with autosomal dominant omodysplasia and FRIZZLED2 mutations.
Clinical case reportsNonsense mutations in FZD2 cause autosomal-dominant omodysplasia: Robinow syndrome-like phenotypes.
American journal of medical genetics. Part AA Novel de novo FZD2 Mutation in a Patient with Autosomal Dominant Omodysplasia.
Molecular syndromologyA mutation in FRIZZLED2 impairs Wnt signaling and causes autosomal dominant omodysplasia.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Novel Clinical and Radiological Findings in a Family with Autosomal Recessive Omodysplasia.
- Two unrelated patients with autosomal dominant omodysplasia and FRIZZLED2 mutations.
- Nonsense mutations in FZD2 cause autosomal-dominant omodysplasia: Robinow syndrome-like phenotypes.
- A Novel de novo FZD2 Mutation in a Patient with Autosomal Dominant Omodysplasia.
- A mutation in FRIZZLED2 impairs Wnt signaling and causes autosomal dominant omodysplasia.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:93328(Orphanet)
- OMIM OMIM:164745(OMIM)
- MONDO:0008123(MONDO)
- GARD:3643(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q48989848(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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